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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SRY-Box 2

  • Microftalmia sindrómica tipo 3

    Resumen El síndrome de atresia esofágica – microftalmia pertenece al grupo de las microftalmias sindrómicas y se caracteriza por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. Se desconoce la prevalencia, pero se han descrito menos de 30 casos[…][orpha.net]

Síntomas adicionales