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22 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SPTBN2

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 5

    La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es debida a mutaciones en el gen SPTBN2 , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13).[ivami.com] Etiología La SCA5 se produce por mutaciones en el gen SPTBN2 (11q13.2) que codifica la beta-III espectrina, una proteína esencial para el correcto desarrollo y funcionamiento[orpha.net] […] de los exones del gen SPTBN2 , y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Apoplejía cerebelosa

    (Autosómica dominante tipo 5). 11p12-q12 Mutaciones en espectrina beta III; (SPTBN2). Estabiliza al transportador de glutamato EAAT4.[miguel-a.es] (Autosómica dominante tipo 6). 19p13.2 Repeticiones CAG en gen del canal de calcio dependiente del voltaje. Proteína CACNA1A, subunidad del canal de calcio tipo P/Q.[miguel-a.es]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    (Autosómica dominante tipo 5). 11p12-q12 Mutaciones en espectrina beta III; (SPTBN2). Estabiliza al transportador de glutamato EAAT4.[miguel-a.es] (Autosómica dominante tipo 6). 19p13.2 Repeticiones CAG en gen del canal de calcio dependiente del voltaje. Proteína CACNA1A, subunidad del canal de calcio tipo P/Q.[miguel-a.es]

  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio adulto

    Etiología Se han descrito mutaciones causantes de la ADCA tipo III en varios genes: CACNA1A (19p13) en la SCA6, SPTBN2 (11q13.2) en la SCA5, TTBK2 (15q15.2) en la SCA11, BEAN1[orpha.net]

  • Degeneración cerebelosa hereditaria

    Etiología Se han descrito mutaciones causantes de la ADCA tipo III en varios genes: CACNA1A (19p13) en la SCA6, SPTBN2 (11q13.2) en la SCA5, TTBK2 (15q15.2) en la SCA11, BEAN1[orpha.net]

  • Ataxia episódica

    (Autosómica dominante tipo 5). 11p12-q12 Mutaciones en espectrina beta III; (SPTBN2). Estabiliza al transportador de glutamato EAAT4.[miguel-a.es] (Autosómica dominante tipo 6). 19p13.2 Repeticiones CAG en gen del canal de calcio dependiente del voltaje. Proteína CACNA1A, subunidad del canal de calcio tipo P/Q.[miguel-a.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 10

    SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TPP1 TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR73 WFS1 WWOX El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 LAMA1 MRE11 MTTP NOP56 NPC1 NPC2 PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2[mendelics.com]

  • Paraplejia espástica tipo 37 autosómica dominante

    […] en espectrina beta III; (SPTBN2); estabiliza al transportador de glutamato EAAT4; descendientes del presidente Abraham Lincoln Ataxia y disartria; prueba genética disponible[accessmedicina.mhmedical.com] SCA6 (autosómica dominante tipo 6) 19p13.2 con repeticiones CAG en gen del conducto de calcio dependiente del voltaje α 1A (exónico); proteína CACNA1A, subunidad del conducto[accessmedicina.mhmedical.com] Rho) Ataxia con movimientos oculares normales, neuropatía axónica sensitiva y signos piramidales; prueba genética disponible SCA5 (autosómica dominante tipo 5) 11p12-q12; mutaciones[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 18

    (Autosómica dominante tipo 5). 11p12-q12 Mutaciones en espectrina beta III; (SPTBN2). Estabiliza al transportador de glutamato EAAT4.[miguel-a.es] (Autosómica dominante tipo 6). 19p13.2 Repeticiones CAG en gen del canal de calcio dependiente del voltaje. Proteína CACNA1A, subunidad del canal de calcio tipo P/Q.[miguel-a.es]

  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17

    (Autosómica dominante tipo 5). 11p12-q12 Mutaciones en espectrina beta III; (SPTBN2). Estabiliza al transportador de glutamato EAAT4.[miguel-a.es] (Autosómica dominante tipo 6). 19p13.2 Repeticiones CAG en gen del canal de calcio dependiente del voltaje. Proteína CACNA1A, subunidad del canal de calcio tipo P/Q.[miguel-a.es]

Síntomas adicionales