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149 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen spink1

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  • Pancreatitis tropical

    […] en el gen SPINK1 podría aumentar el riesgo de padecer pancreatitis tropical.[articulos.mercola.com] […] cual hizo pensar en mutaciones en otros genes.[scielo.org.co] […] en el gen SPINK1 (63) .[scielo.org.pe]

  • Pancreatitis hereditaria

    SPINK1 y PRSS1) Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones en los genes SPINK1 y PRSS1) Pancreatitis crónica (mutaciones N34S en el gen SPINK1 y mutaciones[cgcgenetics.com] La pancreatitis crónica hereditaria es debida a mutaciones en los genes PRSS1 , SPINK1, CTRC y CFTR .[ivami.com] […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es]

  • Pancreatitis aguda recurrente

    […] en el gen SPINK1 (63) .[scielo.org.pe] Simultáneamente, como parte del estudio de PAR hereditaria y en ausencia de antecedentes familiares de PAR, se realizó análisis de mutaciones genéticas para los genes del[scielo.conicyt.cl] También se estudia la presencia de mutaciones en otros genes, como son el SPINK1 (codifica para la serinproteasa inhibidora que regula la actividad tripsina) y el PRSS1 (codifica[analesdepediatria.org]

  • Insuficiencia pancreática

    […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es] […] en los genes PRSS1 (que codifica el tripsinógeno catiónico), CFTR, SPINK1 (inhibidor de la serina proteasa, Kazal tipo 1) y CTRC (que codifica la quimotripsina C).[murciasalud.es] […] o SPINK1) debería ser relegado a protocolos de investigación.[murciasalud.es]

  • Pancreatitis

    […] en el gen SPINK1 (63) .[scielo.org.pe] […] del gen codificador de inhibidor propio de tripsina SPINK1 , fibrosis quística), enfermedades autoinmunes ( LES , síndrome de Sjögren), causa autoinmune.[empendium.com] […] descritas es la del gen inhibidor de la tripsina secretora pancreática (SPINK1).[scielo.org.mx]

  • Enfermedad del páncreas

    La pancreatitis crónica hereditaria es debida a mutaciones en los genes PRSS1 , SPINK1, CTRC y CFTR .[ivami.com] […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es] […] en el gen SPINK1 (63) .[scielo.org.pe]

  • Ausencia congénita del conducto deferente

    […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es] […] en los genes PRSS1 (que codifica el tripsinógeno catiónico), CFTR, SPINK1 (inhibidor de la serina proteasa, Kazal tipo 1) y CTRC (que codifica la quimotripsina C).[murciasalud.es] […] o SPINK1) debería ser relegado a protocolos de investigación.[murciasalud.es]

  • Pancreatitis aguda

    […] descritas es la del gen inhibidor de la tripsina secretora pancreática (SPINK1).[scielo.org.mx] PRSS1) porque incrementan la activación del tripsinógeno o previenen la inactivación de la tripsina dentro del acino ocasionando la autodigestión pancreática. 18 Otra de las mutaciones[scielo.org.mx]

  • Atrofia de páncreas

    […] cual hizo pensar en mutaciones en otros genes.[scielo.org.co] Algunos estudios que han analizado la totalidad de las mutaciones de los genes CFTR, el PRSS1 y el SPINK1 en pacientes con pancreatitis idiopática encontraron que el 25-30%[scielo.org.co] […] tiene mutaciones del gen CFTR y solamente una minoría tiene mutaciones en los otros genes.[scielo.org.co]

  • Cardiomiopatía dilatada aislada familiar

    TCIRG1) • Osteopetrosis tipo 3 (mutación c.232 1G A en el gen CA2, mutación árabe) • Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 (secuenciación del gen LRP5) • Pancreatitis[mundolab.com] CA2) • Osteopetrosis tipo 3 (mutación c.232 1G A en el gen CA2, mutación árabe) • Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 (secuenciación del gen LRP5) • Pancreatitis crónica[mundolab.com] […] del gen XK) • Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones de los genes SPINK1 y PRSS1) • Poliposis Adenomatosa Familiar (deleciones/duplicaciones del gen APC[mundolab.com]

Síntomas adicionales