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27 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SPINK1

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  • Pancreatitis tropical

    […] en el gen SPINK1 podría aumentar el riesgo de padecer pancreatitis tropical.[articulos.mercola.com] […] similares a la pancreatitis crónica, pero los indicadores que la caracterizan incluyen a la diabetes mellitus y la calcificación del conducto pancreático. 6 Además, una mutación[articulos.mercola.com]

  • Pancreatitis hereditaria

    SPINK1 y PRSS1) Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones en los genes SPINK1 y PRSS1) Pancreatitis crónica (mutaciones N34S en el gen SPINK1 y mutaciones[cgcgenetics.com] La pancreatitis crónica hereditaria es debida a mutaciones en los genes PRSS1 , SPINK1, CTRC y CFTR .[ivami.com] […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es]

  • Microcefalia primaria tipo 11 autosómica recesiva

    […] específicas Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 Pfeiffer, Síndrome de Secuenciación completa del gen FGFR2 Rett, Síndrome[hmgsalud.com.ar] CLCN7 Otopalatodigital, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA Pancreatitis Hereditaria Detección de mutaciones[hmgsalud.com.ar] […] de Detección de mutaciones específicas Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA Secuenciación completa del gen MECP2 Saethre-Chotzen, Síndrome de Detección[hmgsalud.com.ar]

  • Deficiencia de tripsinógeno

    La pancreatitis crónica hereditaria es debida a mutaciones en los genes PRSS1 , SPINK1, CTRC y CFTR .[ivami.com] […] los exones de los genes PRSS1 , SPINK1, CTRC y CFTR , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Se estima que del 65% al 80% de las personas con pancreatitis crónica hereditaria tienen mutaciones en el gen PRSS1 .[ivami.com]

  • Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva

    […] específicas Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 Pfeiffer, Síndrome de Secuenciación completa del gen FGFR2 Rett, Síndrome[hmgsalud.com.ar] […] específicas Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 Paraplejía Espástica Familiar 3A Detección de mutaciones específicas Secuenciación[farestaie.com] CLCN7 Otopalatodigital, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA Pancreatitis Hereditaria Detección de mutaciones[hmgsalud.com.ar]

  • Insuficiencia pancreática

    […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es] […] en los genes PRSS1 (que codifica el tripsinógeno catiónico), CFTR, SPINK1 (inhibidor de la serina proteasa, Kazal tipo 1) y CTRC (que codifica la quimotripsina C).[murciasalud.es] […] o SPINK1) debería ser relegado a protocolos de investigación.[murciasalud.es]

  • Enfermedad del páncreas

    La pancreatitis crónica hereditaria es debida a mutaciones en los genes PRSS1 , SPINK1, CTRC y CFTR .[ivami.com] […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es] […] los exones de los genes PRSS1 , SPINK1, CTRC y CFTR , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com]

  • Ausencia congénita del conducto deferente

    […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es] […] en los genes PRSS1 (que codifica el tripsinógeno catiónico), CFTR, SPINK1 (inhibidor de la serina proteasa, Kazal tipo 1) y CTRC (que codifica la quimotripsina C).[murciasalud.es] […] o SPINK1) debería ser relegado a protocolos de investigación.[murciasalud.es]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo 5

    […] específicas Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1 Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1 Pfeiffer, Síndrome de Secuenciación completa del gen FGFR2 Rett, Síndrome[hmgsalud.com.ar] CLCN7 Otopalatodigital, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 3, 4 y 5 del gen FLNA Pancreatitis Hereditaria Detección de mutaciones[hmgsalud.com.ar] […] de Detección de mutaciones específicas Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA Secuenciación completa del gen MECP2 Saethre-Chotzen, Síndrome de Detección[hmgsalud.com.ar]

  • Insuficiencia pancreática exocrina

    […] del gen PRSS1 (para la pancreatitis hereditaria) ha mostrado tener un beneficio clínico definitivo, y que la determinación del resto de mutaciones (por ejemplo, del gen CFTR[murciasalud.es] […] en los genes PRSS1 (que codifica el tripsinógeno catiónico), CFTR, SPINK1 (inhibidor de la serina proteasa, Kazal tipo 1) y CTRC (que codifica la quimotripsina C).[murciasalud.es] […] o SPINK1) debería ser relegado a protocolos de investigación.[murciasalud.es]

Síntomas adicionales