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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SPAG1

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  • Disquinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria

    Estos métodos han sido más acertados en determinar más de 27 genes con las mutaciones que llevan al revelado de PCD, tal como DNAH5 , DNAH11 , DNA11 , CCDC39 , SPAG1 , ZMYND10[news-medical.net] Las mutaciones del gen de OFD1 y de RPRGR también resultan en PCD pero como parte de un síndrome más amplio inmóvil, asociado al síndrome orofaciodigital 1 y al pigmentosa[news-medical.net]

Síntomas adicionales