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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen sms

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  • Síndrome de Smith-Magenis

    El SMS es típicamente una enfermedad esporádica causada o por una deleción 17p11.2 que abarca el gen inducido por ácido retinoico ( RAI1 ) (90%) o por una mutación en este[orpha.net]

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