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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SMAD6

  • Enfermedad aórtica

    Aortic Valve Disease 2), es debida a mutaciones en el gen SMAD6 .[ivami.com] […] de los genes NOTCH1 (enfermedad valvular aórtica tipo 1) y SMAD6 (enfermedad valvular aórtica tipo 2), respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Por su parte, el gen SMAD6 , localizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q22), codifica una proteína perteneciente a la familia de las proteínas SMAD, que son moduladoras[ivami.com]

Síntomas adicionales