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12 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen slc52a2

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  • Enfermedad de Fazio-Londe

    Se han descrito al menos 11 mutaciones en el gen SLC52A2 y más de 24 mutaciones en el gen SLC52A3 en las personas con neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina[ivami.com] Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen SLC52A2 ( solute carrier family 52 member 2 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3) o en el gen SLC52A3[ivami.com] Las mutaciones en el gen SLC52A2 o SLC52A3 inhiben la síntesis de proteínas o dan lugar a una proteína transportadora de riboflavina anormal con deterioro de la capacidad[ivami.com]

  • Parálisis bulbar progresiva

    Etiología Las mutaciones en SLC52A2 (8q24.3) y SLC52A3 (20p13, previamente conocido como C20orf54 ) se han relacionado con el RTD.[orpha.net] Estos dos genes, junto con SLC52A1 , codifican proteínas putativas transportadoras de riboflavina; su papel en el sistema nervioso todavía no ha sido dilucidado.[orpha.net]

  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    Pruebas genéticas - Neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina (Riboflavin transporter deficiency neuronopathy) - Genes SLC52A2 o SLC52A3.[ivami.com] […] en los que se han descrito mutaciones ( MT-ND2,MT-ATP6,MT-ND5 u otros).[ivami.com] Pruebas genéticas - Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy -LHON-) - Genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6 y otros genes mitocondriales[ivami.com]

  • Deficiencia de riboflavina

    Se han descrito al menos 11 mutaciones en el gen SLC52A2 y más de 24 mutaciones en el gen SLC52A3 en las personas con neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina[ivami.com] Etiología Las mutaciones en SLC52A2 (8q24.3) y SLC52A3 (20p13, previamente conocido como C20orf54 ) se han relacionado con el RTD.[orpha.net] Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen SLC52A2 ( solute carrier family 52 member 2 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3) o en el gen SLC52A3[ivami.com]

  • Síndrome de Brown

    Es causada por alteraciones ( mutaciones ) en el gen SLC52A2 (Neuropatía por Deficiencia del transportador de Riboflavina transportador neuropatía deficiencia tipo 2) o mutaciones[rarediseases.info.nih.gov] Etiología Las mutaciones en SLC52A2 (8q24.3) y SLC52A3 (20p13, previamente conocido como C20orf54 ) se han relacionado con el RTD.[orpha.net] […] en el gen SLC52A3 (Neuropatía por Deficiencia del Transportador de Riboflavina tipo 3) y se hereda en un patrón autosómica recesiva .[rarediseases.info.nih.gov]

  • Macrotrombocitopenia severa autosómica recesiva

    Pruebas genéticas - Neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina (Riboflavin transporter deficiency neuronopathy) - Genes SLC52A2 o SLC52A3.[ivami.com] […] en los que se han descrito mutaciones ( MT-ND2,MT-ATP6,MT-ND5 u otros).[ivami.com] Pruebas genéticas - Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy -LHON-) - Genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6 y otros genes mitocondriales[ivami.com]

  • Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere

    Se han descrito al menos 11 mutaciones en el gen SLC52A2 y más de 24 mutaciones en el gen SLC52A3 en las personas con neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina[ivami.com] Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen SLC52A2 ( solute carrier family 52 member 2 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24.3) o en el gen SLC52A3[ivami.com] Las mutaciones en el gen SLC52A2 o SLC52A3 inhiben la síntesis de proteínas o dan lugar a una proteína transportadora de riboflavina anormal con deterioro de la capacidad[ivami.com]

  • Deficiencia de AMACR

    Pruebas genéticas - Neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina (Riboflavin transporter deficiency neuronopathy) - Genes SLC52A2 o SLC52A3.[ivami.com] […] en los que se han descrito mutaciones ( MT-ND2,MT-ATP6,MT-ND5 u otros).[ivami.com] Pruebas genéticas - Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy -LHON-) - Genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6 y otros genes mitocondriales[ivami.com]

  • Microcefalia primaria tipo 12 autosómica recesiva

    Pruebas genéticas - Neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina (Riboflavin transporter deficiency neuronopathy) - Genes SLC52A2 o SLC52A3.[ivami.com] […] en los que se han descrito mutaciones ( MT-ND2,MT-ATP6,MT-ND5 u otros).[ivami.com] Pruebas genéticas - Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy -LHON-) - Genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6 y otros genes mitocondriales[ivami.com]

  • Microcefalia primaria tipo 13 autosómica recesiva

    Pruebas genéticas - Neuropatía por deficiencia del transportador de riboflavina (Riboflavin transporter deficiency neuronopathy) - Genes SLC52A2 o SLC52A3.[ivami.com] […] en los que se han descrito mutaciones ( MT-ND2,MT-ATP6,MT-ND5 u otros).[ivami.com] Pruebas genéticas - Neuropatía óptica hereditaria de Leber (Leber hereditary optic neuropathy -LHON-) - Genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6 y otros genes mitocondriales[ivami.com]

Síntomas adicionales