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3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen slc34a2

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  • Microlitiasis alveolar pulmonar

    Se han descrito al menos 18 mutaciones en el gen SLC34A2 en personas con microlitiasis alveolar pulmonar.[ivami.com] […] en el gen SLC34A2, que codifica para el cotransportador tipo IIb de fosfato sódico Moran CA et al.[es.slideshare.net] Recientemente se identificaron mutaciones en el gen SLC34A2, que codifica para el cotransportador tipo IIb de fosfato sódico, como responsable de la enfermedad.[scielo.org.co]

  • Proteinosis alveolar pulmonar

    En el año 2007 se identificó el gen implicado SLC34A2, demostrando una mutación que lo inactiva en forma homocigota en los pacientes que padecen la enfermedad ( 11 ) .[scielo.edu.uy] Este gen es expresado principalmente en el pulmón y glándula mamaria, y en menor cuantía en intestino, riñón y próstata.[scielo.edu.uy]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 2

    Secuenciación de los exones codificantes Migraña 18 Genes Secuenciación de los exones codificantes (NGS) Migraña hemipléjica familiar CACNA1A, ATP1A2, SCN1A Secuenciación[docplayer.es] […] y 1298A C Microdeleciones del cromosoma Y AZF Deleciones AZFa, AZFb, AZFc Microftalmia, nanoftalmos MFRP Secuenciación de los exones codificantes Microlitiasis alveolar SLC34A2[docplayer.es] […] codificantes Matthew-Wood, síndrome de (Anoftalmia / Microftalmia) STRA6 Secuenciación de los exones codificantes Metilén-tetra-hidro-folato reductasa MTHFR Estudio de la mutación[docplayer.es]

Síntomas adicionales