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1 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SLC25A22

  • Encefalopatía mioclónica temprana

    Resumen La encefalopatía mioclónica temprana (EME) se caracteriza clínicamente por la aparición de mioclonus fragmentario en el primer mes de vida, a menudo asociado con convulsiones focales irregulares y un patrón de explosión-supresión en el electroencefalograma. La prevalencia es desconocida, pero la EME es una[…][orpha.net]

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