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3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen slc12a1

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  • Condrocalcinosis hereditaria

    Patron de herencia - Síndrome de Bartter neonatal (tipo I y II) - Autosómico recesivo - 2 genotipos identificados - Mutación en el gen NKCC2 (SLC12A1 en 15q15-21) — cotransportador[docsity.com] […] de NaCl / K— defecto en reabsorción de Na, Cl y K - Mutación en gen ROMK (KCNJ1 en 11q24-25)— inhabilidad de reciclar el K celular a la luz tubular con inhibición del cotransportador[docsity.com]

  • Enfermedad de Bartter

    Están causadas por mutaciones en homocigosis o en heterocigosis compuesta en cuatro genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloro en la parte ascendente[femexer.org] Está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en cuatro genes que codifican proteínas que participan en la reabsorción tubular de líquido en el segmento[orpha.net] […] del asa de Henle: el gen SLC12A1 (15q15-21), que codifica el cotransportador sodio-potasio-cloro NKCC2 en el síndrome de Bartter tipo I; el gen KCNJ1 (11q21-25), que codifica[femexer.org]

  • Síndrome de Bartter prenatal

    En 1996, Simon, et al. demostraron que algunos pacientes con síndrome de Bartter neonatal eran portadores de mutaciones en el gen SLC12A1 localizado en el cromosoma 15q15-[revistanefrologia.com] En la enfermedad de Bartter neonatal se han identificado mutaciones en el gen SLC12A1 (NKCC2), localizado en 15q15-21, que codifica el cotransportador luminal Na-K2CI sensible[revistanefrologia.com] Están causadas por mutaciones en homocigosis o en heterocigosis compuesta en cuatro genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloro en la parte ascendente[femexer.org]

Síntomas adicionales