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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SLC12A1

  • Condrocalcinosis hereditaria

    Patron de herencia - Síndrome de Bartter neonatal (tipo I y II) - Autosómico recesivo - 2 genotipos identificados - Mutación en el gen NKCC2 (SLC12A1 en 15q15-21) — cotransportador[docsity.com] […] de NaCl / K— defecto en reabsorción de Na, Cl y K - Mutación en gen ROMK (KCNJ1 en 11q24-25)— inhabilidad de reciclar el K celular a la luz tubular con inhibición del cotransportador[docsity.com]

  • Enfermedad de Bartter

    Están causadas por mutaciones en homocigosis o en heterocigosis compuesta en cuatro genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloro en la parte ascendente[femexer.org] Está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en cuatro genes que codifican proteínas que participan en la reabsorción tubular de líquido en el segmento[orpha.net] […] del asa de Henle: el gen SLC12A1 (15q15-21), que codifica el cotransportador sodio-potasio-cloro NKCC2 en el síndrome de Bartter tipo I; el gen KCNJ1 (11q21-25), que codifica[femexer.org]

  • Síndrome de Bartter prenatal

    En la enfermedad de Bartter neonatal se han identificado mutaciones en el gen SLC12A1 (NKCC2), localizado en 15q15-21, que codifica el cotransportador luminal Na-K2CI sensible[revistanefrologia.com] Están causadas por mutaciones en homocigosis o en heterocigosis compuesta en cuatro genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloro en la parte ascendente[femexer.org] Está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en cuatro genes que codifican proteínas que participan en la reabsorción tubular de líquido en el segmento[orpha.net]

Síntomas adicionales