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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen sh3bp2

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  • Querubismo

    Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos[es.wikipedia.org] Se han identificado al menos 11 mutaciones en el gen SH3BP2 causantes de Querubinismo.[ivami.com] […] dominantes del gen SH3BP2 ubicado en el cromosoma 4p16.3.[articulos.sld.cu]

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