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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen sh3bp2

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  • Querubismo

    Se ha comprobado que la enfermedad se debe a una mutación en el gen SH3BP2 localizado en el cromosoma 4pl6.3, el cual codifica una proteína constituida por 561 aminoácidos[es.wikipedia.org] […] de novo en el gen SH3BP2.[scielo.cl] Etiología El querubismo está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 (4p16.3) en aproximadamente el 80% de los casos, lo que sugiere heterogeneidad genética[orpha.net]

Síntomas adicionales