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16 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen SDHB

  • Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

    Las mutaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Rev Med Chile 2011; 139: 1475-1480 CASOS CLÍNICOS Paragangliomas múltiples asociados a mutación del gen SDHB.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Carney-Stratakis

    Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] […] en el gen SDHC ( succinate dehydrogenase complex subunit C ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q23.3), predisponen al tipo 3; y las mutaciones en el gen SDHB ([ivami.com] Los genes SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2 son genes supresores de tumores.[ivami.com]

  • Feocromocitoma familiar

    Rev Med Chile 2011; 139: 1475-1480 CASOS CLÍNICOS Paragangliomas múltiples asociados a mutación del gen SDHB.[scielo.conicyt.cl] El estudio genético demostró un cariotipo normal, y se halló una mutación en el gen succinato deshidrogenasa subunidad B (SDHB), c166-170 del CCTCE.[analesdepediatria.org] Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net]

  • Feocromocitoma

    Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net] Familiar Tipo 1-gen SDHD; Paraganglioma Familiar Tipo 3-gen SDHC; Paraganglioma Familiar Maligno-gen SDHB.[ivami.com] Se realiza un estudio genético mostrando mutación del gen SDHB ( fig. 1 ).[analesdepediatria.org]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    Está causado por mutaciones en el gen SDHB o SDHD. Carcinoma renal familiar con translocación del cromosoma 3. Está causado por una translocación del cromosoma 3.[alcer.org] Para más información sobre cada uno de ellos véanse Paraganglioma Familiar Maligno -gen SDHB-, Tuberosis Esclerosa 1 -gen TSC1-, Tuberosis Esclerosa 2 -gen TSC2-, Leiomiomatosis[ivami.com] Está causado por una mutación en el gen FLCN y normalmente produce CR cromófobo u oncocitoma. Carcinoma renal con paraganglioma hereditario y feocromocitoma.[alcer.org]

  • Carcinoma papilar de tiroides familiar con neoplasia papilar renal

    Para más información sobre cada uno de ellos véanse Paraganglioma Familiar Maligno -gen SDHB-, Tuberosis Esclerosa 1 -gen TSC1-, Tuberosis Esclerosa 2 -gen TSC2-, Leiomiomatosis[ivami.com] La búsqueda de mutaciones en el gen VHL puede ser muy útil, sin resultar excesivamente costosa dado su pequeño tamaño, especialmente en casos con antecedentes familiares o[ivami.com]

  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

    Está causado por mutaciones en el gen SDHB o SDHD. Carcinoma renal familiar con translocación del cromosoma 3. Está causado por una translocación del cromosoma 3.[alcer.org] Está causado por una mutación en el gen FLCN y normalmente produce CR cromófobo u oncocitoma. Carcinoma renal con paraganglioma hereditario y feocromocitoma.[alcer.org]

  • Carcinoma de células renales

    Para más información sobre cada uno de ellos véanse Paraganglioma Familiar Maligno -gen SDHB-, Tuberosis Esclerosa 1 -gen TSC1-, Tuberosis Esclerosa 2 -gen TSC2-, Leiomiomatosis[ivami.com] La búsqueda de mutaciones en el gen VHL puede ser muy útil, sin resultar excesivamente costosa dado su pequeño tamaño, especialmente en casos con antecedentes familiares o[ivami.com]

  • Paraganglioma carotídeo

    A pesar de ello, 25 a 33% de los enfermos tiene un cuadro hereditario que incluye mutaciones en la línea germinativa de los genes clásicamente reconocidos: RET, VHL, NF1,[accessmedicina.mhmedical.com] SDHB, SDHC y SDHD , o en los genes identificados recientemente: SDHA, SDHAF2, TMEM127 y MAX .[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Neurofibroma

    La mayoría de los GIST-WT deficientes en SDH se deben a la línea germinal o a la mutación somática en el complejo SDH , específicamente en los genes que codifican para sus[colectivogist.wordpress.com] […] subunidades: SDHA, SDHB, SDHC o SDHD. mutación de la línea germinal: Cambio genético en las células reproductoras del cuerpo (óvulo o espermatozoide) que se incorpora en[colectivogist.wordpress.com]

Síntomas adicionales