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28 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen sdhb

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  • Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

    Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Las mutaciones en los genes SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] Rev Med Chile 2011; 139: 1475-1480 CASOS CLÍNICOS Paragangliomas múltiples asociados a mutación del gen SDHB.[scielo.conicyt.cl]

  • Feocromocitoma familiar

    Rev Med Chile 2011; 139: 1475-1480 CASOS CLÍNICOS Paragangliomas múltiples asociados a mutación del gen SDHB.[scielo.conicyt.cl] El estudio genético demostró un cariotipo normal, y se halló una mutación en el gen succinato deshidrogenasa subunidad B (SDHB), c166-170 del CCTCE.[analesdepediatria.org] Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net]

  • Síndrome de Carney-Stratakis

    Las mutaciones en los genes SDHB , SDHC , SDHD y SDHAF2 dan lugar a la pérdida o reducción de la actividad de la enzima SDH.[ivami.com] SPGF Se denominan habitualmente como SPGF de tipo 1 a tipo 5 (PGL1 a PGL5) y son debidos a mutaciones en los genes que codifican para las 4 subunidades (SDHA, SDHB, SDHC,[analesdepediatria.org] […] en el gen SDHC ( succinate dehydrogenase complex subunit C ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q23.3), predisponen al tipo 3; y las mutaciones en el gen SDHB ([ivami.com]

  • Feocromocitoma

    Los PCC/PGLs hereditarios están causados por mutaciones en los genes SDHD , SDHC , SDHB , SDHA y SDHAF2 (o SDH5 ), (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente[orpha.net] Familiar Tipo 1-gen SDHD; Paraganglioma Familiar Tipo 3-gen SDHC; Paraganglioma Familiar Maligno-gen SDHB.[ivami.com] Se realiza un estudio genético mostrando mutación del gen SDHB ( fig. 1 ).[analesdepediatria.org]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    Está causado por mutaciones en el gen SDHB o SDHD. Carcinoma renal familiar con translocación del cromosoma 3. Está causado por una translocación del cromosoma 3.[alcer.org] Para más información sobre cada uno de ellos véanse Paraganglioma Familiar Maligno -gen SDHB-, Tuberosis Esclerosa 1 -gen TSC1-, Tuberosis Esclerosa 2 -gen TSC2-, Leiomiomatosis[ivami.com] Síndrome hereditario de paraganglioma-pheocromocytoma Las mutaciones en la línea germinal en SDHB, SDHC y SDHD , genes responsables del síndrome paraganglioma-feocromocitoma[aeu-imcformacion.com]

  • Feocromocitoma infantil

    […] en el gen SDHB.[www1.nichd.nih.gov] Se realiza un estudio genético mostrando mutación del gen SDHB ( fig. 1 ).[analesdepediatria.org] Se realiza un estudio genético mostrando mutación del gen SDHB (fig. 1).[kundoc.com]

  • Carcinoma papilar de tiroides familiar con carcinoma papilar de células renales

    Para más información sobre cada uno de ellos véanse Paraganglioma Familiar Maligno -gen SDHB-, Tuberosis Esclerosa 1 -gen TSC1-, Tuberosis Esclerosa 2 -gen TSC2-, Leiomiomatosis[ivami.com] La búsqueda de mutaciones en el gen VHL puede ser muy útil, sin resultar excesivamente costosa dado su pequeño tamaño, especialmente en casos con antecedentes familiares o[ivami.com]

  • Blastoma pancreático

    SPGF Se denominan habitualmente como SPGF de tipo 1 a tipo 5 (PGL1 a PGL5) y son debidos a mutaciones en los genes que codifican para las 4 subunidades (SDHA, SDHB, SDHC,[analesdepediatria.org] […] de malignidad los pacientes con mutaciones en los genes SDHB y MAX . • Las técnicas de imagen han mejorado mucho el proceder diagnóstico, incluyendo además de la TC y la[analesdepediatria.org] […] cuyas mutaciones pueden generar feocromocitomas/paragangliomas: VHL , RET , NF1 , SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD , TMEM127 y MAX , presentando, en general, un mayor grado[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

    Está causado por mutaciones en el gen SDHB o SDHD. Carcinoma renal familiar con translocación del cromosoma 3. Está causado por una translocación del cromosoma 3.[alcer.org] Está causado por una mutación en el gen FLCN y normalmente produce CR cromófobo u oncocitoma. Carcinoma renal con paraganglioma hereditario y feocromocitoma.[alcer.org]

  • Carcinoma de células renales

    Para más información sobre cada uno de ellos véanse Paraganglioma Familiar Maligno -gen SDHB-, Tuberosis Esclerosa 1 -gen TSC1-, Tuberosis Esclerosa 2 -gen TSC2-, Leiomiomatosis[ivami.com] La búsqueda de mutaciones en el gen VHL puede ser muy útil, sin resultar excesivamente costosa dado su pequeño tamaño, especialmente en casos con antecedentes familiares o[ivami.com]

Síntomas adicionales