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12 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen RYR1

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  • Miopatía multicore

    Miopatías ( continuación) 5) Miopatías Congénitas Es un grupo variado de trastornos neuromusculares que se caracterizan por su inicio neonatal. El niño al nacer y tiene debilidad e hipotonía de la musculatura, consistencia muscular anormal, ausencia de reflejos osteotendinosos y otras anomalías asociadas tales[…][tumedicoaltelefono.es]

  • Miopatía multiminicore clásica

    […] en el gen RYR1 , lo que refleja una base genética común.[femexer.org] […] recesivas en el gen de la selenoproteína N ( SEPN1 ), mientras que las mutaciones recesivas en el receptor de ryanodina del músculo esquelético ( RYR1 ) se asocian a un amplio[femexer.org] En estas últimas formas también puede haber signos histopatológicos como un espectro continuo con la miopatía de cuerpos centrales, CCD, causada por mutaciones dominantes[femexer.org]

  • Porfiria aguda intermitente

    Mutación en: • Gen RYR1 (codifica canal intercelular de Ca) • Gen CACNL1A3 (codifica subunidad α 1 decanal de Ca) CAUSAS 10.[es.slideshare.net]

  • Miopatía centronuclear tipo 4

    Se subrayan las mutaciones del gen rianodina ( RYR1 ) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 ( SEPN1 ) y la miopatía nemalínica[neurologia.com] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

  • Miopatía nemalínica

    Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por[medes.com]

  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    La causa más habitual es la mutación del gen que codifica el receptor rianodínico, en su isoforma RyR1. Este gen se localiza en el cromosoma 19.[quimica.es] Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net] Se ha descrito también asociado a mutaciones del gen que codifica los canales del calcio y de otros genes.[quimica.es]

  • Miopatía con cuerpos reductores

    La causa más habitual es la mutación del gen que codifica el receptor rianodínico, en su isoforma RyR1. Este gen se localiza en el cromosoma 19.[quimica.es] Se ha descrito también asociado a mutaciones del gen que codifica los canales del calcio y de otros genes.[quimica.es]

  • Miopatía centronuclear ligada al X

    Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

  • Miopatía centronuclear autosómica dominante

    La causa más habitual es la mutación del gen que codifica el receptor rianodínico, en su isoforma RyR1. Este gen se localiza en el cromosoma 19.[quimica.es] Se ha descrito también asociado a mutaciones del gen que codifica los canales del calcio y de otros genes.[quimica.es]

  • Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva

    Se han asociado casos aislados con rasgos de CNM con mutaciones en el gen para el receptor de rianodina en el músculo esquelético ( RYR1 ) y en el gen hJUMPY ( MTMR14 ).[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares