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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen ryr1

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  • Hipertermia maligna

    Variantes genéticas [ editar ] Existen familias en que no solo se ha identificado una mutación del Gen RYR1, sino que hay multiplicidad de mutaciones.[es.wikipedia.org] La causa conocida más habitual (50 % casos), es la mutación del gen que codifica el Receptor Rianodínico, en su isoforma RyR1A.[es.wikipedia.org] Este gen se localiza habitualmente en el cromosoma 19, aunque es un trastorno heterogéneo.[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales