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3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen rnaseh2a

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  • Síndrome de Aicardi

    Se han identificado al menos 82 mutaciones en el gen TREX1 , 42 mutaciones en el RNASEH2A , 76 mutaciones en el RNASEH2B y 26 mutaciones en el gen RNASEH2C en individuos con[ivami.com] Crow, de la Universidad de Manchester (Reino Unido), describió sendas mutaciones en el gen TREX1 y en el complejo de endonucleasas RNASEH2, responsables del síndrome.[cuidateplus.marca.com] Gen Nº cromosoma Otros nombres % familias con mutación AGS1 3 TREX1 35% AGS2 13 RNASEH2B 45% AGS3 11 RNASEH2C 15% AGS4 19 RNASEH2A AGS5 20 SAMHD1/DCIP 10% Presentación Clínica[elaespana.com]

  • Síndrome de Singleton-Merten

    A día de hoy se conocen 7 genes cuyas mutaciones pueden derivar en una sobreestimulación de la vía del interferón: ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 e IFIH1[analesdepediatria.org] En el caso de TREX1, ADAR e IFIH1 se han identificado mutaciones en heterocigosis y, en el resto de genes, todas las mutaciones descritas son en homocigosis 2 .[analesdepediatria.org]

  • Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

    A día de hoy se conocen 7 genes cuyas mutaciones pueden derivar en una sobreestimulación de la vía del interferón: ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 e IFIH1[analesdepediatria.org] En el caso de TREX1, ADAR e IFIH1 se han identificado mutaciones en heterocigosis y, en el resto de genes, todas las mutaciones descritas son en homocigosis 2 .[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales