Síndrome de Aicardi
Se han identificado al menos 82 mutaciones en el gen TREX1 , 42 mutaciones en el RNASEH2A , 76 mutaciones en el RNASEH2B y 26 mutaciones en el gen RNASEH2C en individuos con[ivami.com]
[…] en el gen TREX1 y en el complejo de endonucleasas RNASEH2, responsables del síndrome.[correofarmaceutico.com]
Crow, de la Universidad de Manchester (Reino Unido), describió sendas mutaciones en el gen TREX1 y en el complejo de endonucleasas RNASEH2, responsables del síndrome.[cuidateplus.marca.com]
Síndrome de Singleton-Merten
A día de hoy se conocen 7 genes cuyas mutaciones pueden derivar en una sobreestimulación de la vía del interferón: ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 e IFIH1[analesdepediatria.org]
En el caso de TREX1, ADAR e IFIH1 se han identificado mutaciones en heterocigosis y, en el resto de genes, todas las mutaciones descritas son en homocigosis 2 .[analesdepediatria.org]
Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
A día de hoy se conocen 7 genes cuyas mutaciones pueden derivar en una sobreestimulación de la vía del interferón: ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 e IFIH1[analesdepediatria.org]
En el caso de TREX1, ADAR e IFIH1 se han identificado mutaciones en heterocigosis y, en el resto de genes, todas las mutaciones descritas son en homocigosis 2 .[analesdepediatria.org]