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2 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen rit1

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  • Síndrome de Noonan

    De ellos, RIT1 es el descrito con mayor frecuencia. Un estudio ha presentado recientemente el primer caso con síndrome de Noonan y mutación en el gen RIT1 en España.[neurologia.com] Se han descrito al menos 14 mutaciones en el gen RIT1 en las personas con síndrome de Noonan.[ivami.com] En 1990 se identificó el primer gen de la vía causante de enfermedad, NF1 ; en 2001, el segundo, PTPN11 , y hasta el año 2013 se habían identificado mutaciones en 14 genes[neurologia.com]

  • Infertilidad femenina por defecto de implantación de origen genético

    Se han descrito al menos 14 mutaciones en el gen RIT1 en las personas con síndrome de Noonan.[ivami.com] La mayor parte de los casos son debidos a mutaciones en los genes PTPN11 (50 %), SOS1 (10-15 %), RAF1 (5 %) y RIT1 (5 %).[ivami.com] Las mutaciones del gen RIT1 asociadas con el síndrome de Noonan cambian aminoácidos en la proteína RIT1, lo que da lugar a la síntesis de una proteína RIT1 alterada que se[ivami.com]

Síntomas adicionales