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20 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen receptor de insulina

  • Síndrome de Rabson-Mendenhall

    Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina. Anales de Pediatría , 82(1), pp.e30-e34.[citethisforme.com] El análisis genético del gen del receptor de insulina reveló la presencia de una mutación en homocigosis consistente en la sustitución de glutamina por lisina en posición[analesdepediatria.org] […] en dicho receptor (síndrome tipo A clásico, leprechaunismo y SRM) 1.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de resistencia a la insulina tipo A

    En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] Las formas monogénicas de las mismas están ligadas a mutaciones del receptor de insulina o de genes responsables de los síndromes lipoatráficos.[medes.com]

  • Síndrome de resistencia a la insulina tipo B

    ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en gen INSR , situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2).[ivami.com]

  • Resistencia a la insulina

    En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] Este proceso es debido a mutaciones en gen INSR , situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2).[ivami.com]

  • Síndrome de Donohue

    ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] El síndrome se asocia con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2).[orpha.net] Las mutaciones responsables de la enfermedad se encuentran en el brazo corto del cromosoma 19 dentro de la secuencia codificante del gen INSR (receptor de la insulina) que[yasalud.com]

  • Diabetes gestacional

    Mutaciones en el gen receptor de la insulina (gen IR, situado en el cromosoma 19).[ibquaes.com] Mutaciones en el sustrato del receptor de insulina (IRS). Concretamente, en los receptores IRS-1 e IRS-2, involucrados en Cascada de Señalización de la Insulina.[ibquaes.com]

  • Síndrome de GOMBO

    ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] […] del receptor de insulina y mutación de la paciente.[docksci.com] Se conocen 30 mutaciones en el gen del receptor de insulina (Ins-R) causantes de dichos síndromes (MIM 147670) con fenotipo variable, representando grados de un espectro continuo[analesdepediatria.org]

  • Diabetes mellitus gestacional

    Mutaciones en el gen receptor de la insulina (gen IR, situado en el cromosoma 19).[ibquaes.com] Mutaciones en el sustrato del receptor de insulina (IRS). Concretamente, en los receptores IRS-1 e IRS-2, involucrados en Cascada de Señalización de la Insulina.[ibquaes.com]

  • Acanthosis nigricans con resistencia a la insulina

    En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en gen INSR , situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2).[ivami.com] Sin embargo, únicamente entre 15 y 20% de mujeres pacientes con hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans presentan mutaciones en el gen del receptor[orpha.net]

  • Síndrome de HAIR-AN

    En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] Sin embargo, únicamente entre 15 y 20% de mujeres pacientes con hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans presentan mutaciones en el gen del receptor[orpha.net] También se han descrito mutaciones homocigotas afectando al dominio de unión de la insulina del receptor.[orpha.net]

Síntomas adicionales