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20 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen receptor de insulina

  • Resistencia a la insulina

    En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] Este proceso es debido a mutaciones en gen INSR , situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2).[ivami.com]

  • Síndrome de resistencia a la insulina tipo B

    ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] Este proceso es debido a mutaciones en gen INSR , situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2).[ivami.com]

  • Diabetes mellitus tipo 2

    Sin embargo, la presencia de mutaciones en el gen que codifica este receptor, llamado INSR y localizado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2), alteran la correcta[ivami.com] […] de la ruta de señalización de la insulina.[ivami.com] […] funcionalidad del mismo, produciendo resistencia celular a los efectos de la insulina.[ivami.com]

  • Diabetes gestacional

    Mutaciones en el gen receptor de la insulina (gen IR, situado en el cromosoma 19).[ibquaes.com] Mutaciones en el sustrato del receptor de insulina (IRS). Concretamente, en los receptores IRS-1 e IRS-2, involucrados en Cascada de Señalización de la Insulina.[ibquaes.com]

  • Diabetes mellitus gestacional

    Mutaciones en el gen receptor de la insulina (gen IR, situado en el cromosoma 19).[ibquaes.com] Mutaciones en el sustrato del receptor de insulina (IRS). Concretamente, en los receptores IRS-1 e IRS-2, involucrados en Cascada de Señalización de la Insulina.[ibquaes.com]

  • Síndrome de Donohue

    ORIGINAL BREVE DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina Severe type A insulin resistance[analesdepediatria.org] El síndrome se asocia con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2).[orpha.net] Las mutaciones responsables de la enfermedad se encuentran en el brazo corto del cromosoma 19 dentro de la secuencia codificante del gen INSR (receptor de la insulina) que[yasalud.com]

  • Síndrome del hijo de madre con diabetes gestacional

    Mutaciones en el gen receptor de la insulina (gen IR, situado en el cromosoma 19).[ibquaes.com] Mutaciones en el sustrato del receptor de insulina (IRS). Concretamente, en los receptores IRS-1 e IRS-2, involucrados en Cascada de Señalización de la Insulina.[ibquaes.com]

  • Síndrome de HAIR-AN

    En algunos casos, el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen del receptor de la insulina ( INSR ; 19p13.3-p13.2), afectando a la región que codifica para[orpha.net] Sin embargo, únicamente entre 15 y 20% de mujeres pacientes con hiperandrogenismo, resistencia a la insulina y acantosis nigricans presentan mutaciones en el gen del receptor[orpha.net] También se han descrito mutaciones homocigotas afectando al dominio de unión de la insulina del receptor.[orpha.net]

  • MODY

    MODY 11 – Debida a mutaciones en el gen BLK , situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p23-p22).[ivami.com] Este gen codifica una tirosina quinasa no receptora implicada en el desarrollo, la diferenciación y la señalización de linfocitos B.[ivami.com] La cadena de proinsulina se escinde para formar unidades individuales (las cadenas A y B), que se unen entre sí mediante enlaces de disulfuro para formar la insulina.[ivami.com]

  • Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa

    […] enfermedad, no es flexible con los avances actuales (mutaciones específicas en la insulina y en el receptor de la insulina, genes de glucoquinasa, mutaciones mitocondriales[bvs.sld.cu] No tiene en cuenta el aspecto dinámico de la enfermedad, no incorpora interrelación entre resistencia y secreción de insulina, no toma en cuenta la historia natural de la[bvs.sld.cu]

Síntomas adicionales