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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen rab3gap1

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  • Síndrome micro de Warburg tipo 3

    […] pueden ser debidos a mutaciones en el gen RAB3GAP1 .[ivami.com] Se han identificado más de 60 mutaciones del gen RAB3GAP1 y al menos 10 mutaciones del gen RAB3GAP2 en individuos con deficiencia de RAB18.[ivami.com] Las mutaciones del gen RAB3GAP1 , situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q21.3) son la causa más frecuente del micro síndrome de Warburg.[ivami.com]

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