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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen que codifica el cristalino alfa b

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  • Miopatía miofibrilar tipo 4

    El gen CRYAB , situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3-q23.1), codifica una proteína denominada alfa-B cristalina.[ivami.com] Las mutaciones en el gen CRYAB , dan lugar al tipo 2 de la miopatía miofibrilar (MFM2).[ivami.com] Las personas con mutaciones en el gen DES son más propensas a tener cardiomiopatía , en comparación con las aquellas cuya enfermedad es debida a mutaciones en otros genes.[ivami.com]