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9 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen psen1

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  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante

    Casi todas las mutaciones en el gen PSEN1 cambian nucleótidos en un segmento particular del gen PSEN1 .[ivami.com] Las mutaciones que producen estas formas hereditarias de enfermedad de Alzheimer se producen en los genes de la presenilina 1 (PSEN1) - cromosoma 14, de la presenilina 2 ([alma-alzheimer.org.ar] Un pequeño porcentaje de los casos de EA son debidos a mutaciones en los genes que codifican para la Presenilina 1 ( PSEN1 ), Presenilina 2 ( PSEN2 ) o la Proteína precursora[revistageneticamedica.com]

  • Enfermedad de Alzheimer

    […] el gen de la apolipoproteina E.[53][59] El gen que codifica la PSEN1, del que se conocen 177 mutaciones distintas, es el responsable de la aparición del alzhéimer de inicio[es.wikipedia.org] Estos pacientes pueden ser portadores de una mutación en uno de estos tres genes causales: – El gen de la proteína preculsora del péptido β amieloide (APP) – El gen de la[cuidarbien.es] […] en los genes PSEN1, PSEN2 y en el gen de la APP, localizado en el cromosoma 21.[es.wikipedia.org]

  • Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva

    La forma AD3 se asocia a la presencia de mutaciones en el gen PSEN1, que codifica la presenilina 1.[laboratoriomedicina-huca.es] La región codificante del gen PSEN1 comprende 10 exones (exon 3-12) y se han descrito más de 40 mutaciones.[laboratoriomedicina-huca.es] La identificación de una mutación en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 es diagnóstico de demencia tipo Alzheimer.[laboratoriomedicina-huca.es]

  • Enfermedad de Nasu-Hakola

    La presencia de algunas mutaciones en estos genes (conocidos como PSEN1 o presenilina 1, PSEN2 y APP) provoca la producción de proteínas anómalas que llevan a EA.[labtestsonline.es] En estos casos, existe una probabilidad del 50% de que la mutación se transmita a cada uno de los hijos del individuo afectado.[labtestsonline.es] Se han asociado tres genes con formas raras de EA familiares de aparición precoz (conocidas como enfermedad de Alzheimer tipo 3 o EA3).[labtestsonline.es]

  • Lupus eritematoso sistémico autosómico recesivo

    METODO: Genes APP y PSEN1: SSCP-Secuenciación. Detección de mutaciones en caso índice y análisis familiar de la mutación específica. Gen APOE: PCR-RFLP.[adntest.es] 21) y en los Genes de la Presenilina 1 (PSEN1) y 2 (PSEN2) (Cromosomas 14 y 1 respectivamente).[adntest.es] Por el contrario, en las formas de presentación de inicio precoz (EOAD), están implicadas mutaciones que ocurren en el Gen de la Proteína Precursora de Amieloide (APP Cromosoma[adntest.es]

  • Enfermedad neurodegenerativa

    Se conocen principalmente mutaciones en 3 genes en esta variedad de Alzheimer (ver Tabla 2 ): PSEN1 (Presenilina 1), mutaciones en este gen dan cuenta de 30%-70% de todos[elsevier.es]

  • Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano tipo 3

    Como se trata de un gen dominante , si un adulto tiene una mutación de PSEN1, cada uno de sus hijos tendrá un 50% de posibilidades de tener la mutación del gen.[labtestsonline.es] Se ha determinado que la DIAD surge de una mutación en uno o más de tres genes: PSEN1 , PSEN2 o APP .[nacionfarma.com] Hoy sabemos que este tipo de mutación es responsable de tan sólo el 8% de los casos familiares tempranos de EA sin mutaciones puntuales en los genes APP , PSEN1 y PSEN2 [[hipocampo.org]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 8 autosómica dominante

    Doctores Molinuevo y Sánchez Valle: Desde el punto de vista del consejo genético, se acepta que las mutaciones en los genes de la APP y PSEN1 tienen una penetrancia de prácticamente[hipocampo.org] 1 ( PSEN1 ) y 2 ( PSEN2 ).[hipocampo.org] Hasta el momento se han identificado mutaciones en tres genes capaces de producir EA monogénica: el gen de la proteína precursora de amiloide ( APP ), y los genes de las presenilinas[hipocampo.org]

  • Enfermedad de Parkinson de incio temprano

    Doctores Molinuevo y Sánchez Valle: Desde el punto de vista del consejo genético, se acepta que las mutaciones en los genes de la APP y PSEN1 tienen una penetrancia de prácticamente[hipocampo.org] 1 ( PSEN1 ) y 2 ( PSEN2 ).[hipocampo.org] Hasta el momento se han identificado mutaciones en tres genes capaces de producir EA monogénica: el gen de la proteína precursora de amiloide ( APP ), y los genes de las presenilinas[hipocampo.org]

Síntomas adicionales