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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen PRPS1

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

    Subtipo X1 (gen GJB1 ); subtipo X5 –síndrome de Rosenberg-Chutorian-, actualmente no considerado una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (gen PRPS1 ); subtipos X2,[ivami.com] X3 y X4 (sin conocerse exactamente los genes implicados) En la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2L se han detectado mutaciones en el gen HSPB8 , localizado en el brazo largo[ivami.com] Tipo X (CMTX): mutación en el cromosoma X.[ivami.com]

  • Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

    Está causado por mutaciones de sentido erróneo en el gen fosforibosilpirofosfato sintetasa 1 ( PRPS1 ) localizado en el cromosoma Xq22.1-q24, que ocasiona la biosíntesis de[orpha.net]

  • Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1F

    Subtipo X1 (gen GJB1 ); subtipo X5 –síndrome de Rosenberg-Chutorian-, actualmente no considerado una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (gen PRPS1 ); subtipos X2,[ivami.com] Tipo X (CMTX): mutación en el cromosoma X.[ivami.com] […] gen MTMR2 ); subtipo 4B2 (gen SBF2 ); subtipo 4C (gen SH3TC2 ); subtipo 4D (gen NDRG1 ); subtipo 4E (gen EGR2 ); subtipo 4F (gen PRX ); subtipo 4H (gen FGD4 ); subtipo 4J (gen[ivami.com]

Síntomas adicionales