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3 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen prnp

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  • Insomnio familiar fatal

    Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13).[es.wikipedia.org] La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas.[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad priónica

    Las mutaciones en el gen para PRNP provocan estas enfermedades. Las formas familiares de las enfermedades priónicas son causadas por mutaciones heredadas en el gen PRNP.[es.wikipedia.org] En algunas personas, las formas familiares de las enfermedades priónicas son causadas por una nueva mutación en el gen PRNP.[es.wikipedia.org] La mayoría de los casos de enfermedades priónicas son esporádicos, lo que significa que se presentan en personas sin ningún factor de riesgo aparente o mutación en el gen.[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

    Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una mutación sin sentido del gen de la proteína priónica (PRNP).[es.wikipedia.org] En estas familias se han descrito numerosas (más de 20) mutaciones puntuales, inserciones o delecciones en el gen PRNP.[web.archive.org] Otras veces, el envejecimiento es el único factor de riesgo consistente.[4] Asimismo, se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad pero vuelven[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales