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4 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen pole

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  • Síndrome de Jeune

    Las mutaciones en otros genes representan cada uno un pequeño porcentaje de todos los casos.[ivami.com] Estos genes incluyen: CEP120 ( centrosomal protein 120 , 5q23.2) , CSPP1 ( centrosome and spindle pole associated protein 1 , 8q13.2) , IFT140 ( intraflagellar transport 140[ivami.com]

  • Distrofia torácica asfixiante

    Las mutaciones en otros genes representan cada uno un pequeño porcentaje de todos los casos.[ivami.com] Estos genes incluyen: CEP120 ( centrosomal protein 120 , 5q23.2) , CSPP1 ( centrosome and spindle pole associated protein 1 , 8q13.2) , IFT140 ( intraflagellar transport 140[ivami.com]

  • Síndrome de Turcot

    Así, los autores reconocen la presencia de mutaciones patológicas en los genes de las polimerasas, POLE y POLD1, como el interruptor que activa la acumulación de mutaciones[revistageneticamedica.com] […] somáticas en las enzimas polimerasas que participan en la síntesis de ADN y que con su actividad de prueba de lectura constituyen el segundo mecanismo celular de prevención de mutaciones[revistageneticamedica.com]

  • Cilindromatosis familiar

    […] en 37 genes.[mendelics.com] Genes Analizados APC ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C[mendelics.com] RAD51C Los genes más frecuentemente relacionados con cáncer de mama y ovario hereditarios están incluidos en el Panel de Cáncer Hereditario, que permite el diagnóstico de mutaciones[mendelics.com]

Síntomas adicionales