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2 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen pik3r2

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  • Trastorno del sistema nervioso central

    […] somáticas en los genes de la vía regulable por rapamicina (mTOR) AKT3, PIK3R2 y PIK3CA 3 .[elsevier.es] Entre los múltiples hallazgos obtenidos por el consorcio canadiense Finding of Rare Disease Genes (FORGE) pueden mencionarse los referentes a la individualización de mutaciones[elsevier.es]

  • Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 4

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones en el gen PIK3CA , o de otros genes de la vía P13K/AKT/mTOR como son los genes AKT , PIK3R2 ,[ivami.com] En casi todos los casos de los síndromes MCAP/MPPH se han descrito mutaciones postcigóticas, en el gen PIK3CA , y en algunos casos se han detectado mutaciones en los genes[ivami.com] Estos procesos se deben a mutaciones postcigóticas heterocigóticas del gen PIK3CA .[ivami.com]

Síntomas adicionales