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12 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen PI

  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina

    Mediante PCR del gen de la A1AT se demostró la mutación S en homocigosis (Pi SS), responsable de la sustitución GLU264VAL 2 .[analesdepediatria.org]

  • Neumotórax espontáneo familiar

    Mediante PCR del gen de la A1AT se demostró la mutación S en homocigosis (Pi SS), responsable de la sustitución GLU264VAL 2 .[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Rett

    El síndrome de Rett es causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales) en el gen MECP2 (pronunciado "mec-pi-tú" en inglés), que se encuentra en el cromosoma[espanol.ninds.nih.gov]

  • Enfermedad de Dejerine-Sottas

    ENFERMEDAD GEN ANÁLISIS ACONDROPLASIA FGFR3 2 mutaciones: G1138A, G1138C G375C Secuenciación a1-ANTITRIPSINA PI Haplotipo ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE SCA1,SCA2,SCA3,[cagt.es]

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    . - RiuNet ; 3'-phosphoglycerate kinase (Gen de 3'-fosfoglicerato quinasa). PI ...... polinización manual de flores emasculadas (Bent, 2000).[yxusinly.cf] Para determinar si la mutación ...[yxusinly.cf]

  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    […] específicas Secuenciación completa del gen UGT1A1 Cohen, Síndrome de Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina Detección[farestaie.com] […] de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 Secuenciación completa del gen SERPINA1 Discinesia Ciliar Primaria Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1[farestaie.com] RSK2 Cornelia de Lange, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL Craneosinostosis Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 Crigler-Najjar, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    […] específicas Secuenciación completa del gen UGT1A1 Cohen, Síndrome de Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina Detección[farestaie.com] […] de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 Secuenciación completa del gen SERPINA1 Discinesia Ciliar Primaria Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1[farestaie.com] RSK2 Cornelia de Lange, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL Craneosinostosis Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 Crigler-Najjar, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva

    […] específicas Secuenciación completa del gen UGT1A1 Cohen, Síndrome de Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina Detección[farestaie.com] […] de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 Secuenciación completa del gen SERPINA1 Discinesia Ciliar Primaria Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1[farestaie.com] RSK2 Cornelia de Lange, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL Craneosinostosis Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 Crigler-Najjar, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva

    […] específicas Secuenciación completa del gen UGT1A1 Cohen, Síndrome de Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina Detección[farestaie.com] […] de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 Secuenciación completa del gen SERPINA1 Discinesia Ciliar Primaria Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1[farestaie.com] RSK2 Cornelia de Lange, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL Craneosinostosis Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 Crigler-Najjar, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 46 autosómica recesiva

    […] específicas Secuenciación completa del gen UGT1A1 Cohen, Síndrome de Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1 Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina Detección[farestaie.com] […] de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 Secuenciación completa del gen SERPINA1 Discinesia Ciliar Primaria Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1[farestaie.com] RSK2 Cornelia de Lange, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL Craneosinostosis Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1 Crigler-Najjar, Síndrome de Detección de mutaciones[farestaie.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares