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2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen perlecano

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    Se han descrito más de 30 mutaciones en el gen HSPG2 en las personas con síndrome de Schwartz-Jampel.[ivami.com] La mayoría de las mutaciones reducen la cantidad de perlecan que se codifica. Otras mutaciones dan lugar a una versión de perlecan parcialmente funcional.[ivami.com] El síndrome de Schwartz-Jampel es debido a mutaciones en el gen HSPG2 ( heparan sulfate proteoglycan 2 ), situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p36.1-p34).[ivami.com]

  • Síndrome de Steel

    En diciembre de 2000 se han descrito, en tres familias afectadas por el síndrome de Schwartz-Jampel, algunas mutaciones del gen (HSPG2) que codifica el perlecano, una proteína[asemaragon.com] La coexistencia de mutaciones del gen del perlecano y de la miotonía va a favor de un mecanismo que podría explicar de la hiperexcitabilidad muscular, distinto de la alteración[asemaragon.com] Este gen codifica el perlecano, que es una proteína de la lámina basal presente, sobre todo, en la envoltura de los fascículos musculares (endomisio).[asemaragon.com]

Síntomas adicionales