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44 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen pcdh15, Trastorno pediátrico

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  • Síndrome de Usher tipo 1

    Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad . 9 El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes[fesoce.org] US de tipo 1 (US1) – El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C y USH1G.[cialab.com] Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad . [ 9 ] El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes[es.wikipedia.org]

  • Deficiencia familiar de la lecitin aciltransferasa

    […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] GNAQ) • Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 (secuenciación del gen POLR1C) • Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1) • Síndrome de Usher (mutaciones en[mundolab.com] • Síndrome de Stickler tipo 2 (secuenciación del gen COL11A1) • Síndrome de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2) • Síndrome de Sturge-Weber (secuenciación del gen[mundolab.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    De interés para el pediatra y subespecialidades pediátricas y médicas en general.[tirant.com] […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] Hay que destacar el papel de la atención primaria, pues apreciar anomalías dermatológicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares, trastornos digestivos[tirant.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    UNIDAD DE GASTROENTEROLOGÍA Y NUTRICIÓN PEDIÁTRICA.[scptfe.com] […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] *HUC TENERIFE, HOSPITAL UNIVERSITARIO MATERNO-INFANTIL LAS PALMAS DE GRAN CANARIA La colestasis se define como un trastorno en la formación-excreción de la bilis que provoca[scptfe.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA33

    Este trastorno familiar es debido a diferentes combinaciones de factores genéticos y dietéticos.[pediatriaintegral.es] Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad . [ 9 ] El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes[es.wikipedia.org] Se documenta la elevada prevalencia de esta condición y las posibles manifestaciones en la edad pediátrica. – Weisinger JR.[pediatriaintegral.es]

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2

    Motores, Departamento de Neurología Pediátrica, Clínica Las Condes, Santiago.[scielo.conicyt.cl] […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] Lozano-Arango A Diego Araneda B Fanny Cortés C Cecilia Hervias A D Giancarlo Calcagno A D Ximena Ortega B C Claudia Castiglioni A A Programa Enfermedades Neuromusculares y Trastornos[scielo.conicyt.cl]

  • Porencefalia familiar

    Trastornos en la forma y volumen del cráneo. En: Fenichel, G. Neurología pediátrica clínica. Barcelona-España. Elsevier. 2010. 6 edición, Cap. 18:369-386. Fernández E.[revistapediatria.cl] […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] GNAQ) • Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 (secuenciación del gen POLR1C) • Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1) • Síndrome de Usher (mutaciones en[mundolab.com]

  • Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

    Se consideraron óptimos 30 ng/mL, insuficiencia 20-30 ng/mL y deficiencia Complicaciones en pacientes pediátricos con trastornos de la conducta alimentaria en el Hospital[scielo.org.co] […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] Objetivo: identificar las complicaciones de los pacientes pediátricos con trastornos de la conducta alimentaria que consultaron a los servicios de urgencias y hospitalización[scielo.org.co]

  • Paraplejia espástica tipo 24 autosómica recesiva

    Por consecuente, lo más habitual es que estos trastornos ni se sospechen ni se diagnostiquen fuera de la edad pediátrica.[scielo.isciii.es] […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] En realidad, el inicio durante las primeras etapas de la vida se describe como rasgo característico de estos trastornos.[scielo.isciii.es]

  • Paraplejia espástica tipo 45 autosómica recesiva

    Por consecuente, lo más habitual es que estos trastornos ni se sospechen ni se diagnostiquen fuera de la edad pediátrica.[scielo.isciii.es] […] los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC • Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A) • Síndrome de Waardenburg[mundolab.com] En realidad, el inicio durante las primeras etapas de la vida se describe como rasgo característico de estos trastornos.[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales