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21 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen PCDH15

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB23

    Detalles de la patología: Microdoncia - microtia tipo 1 - sordera Nombre: Microdoncia - microtia tipo 1 - sordera Patologia1: Síndrome LAMM Patologia2: Sordera con Aplasia del Laberinto, Microtia y Microdoncia Tipo de patología: Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas Descripción: La sordera[…][enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Usher tipo 1

    Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad . 9 El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes[fesoce.org] US de tipo 1 (US1) – El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C y USH1G.[cialab.com] […] diferentes: CDH23 , MYO7A , PCDH15 , USH1C y USH1G .[fesoce.org]

  • Síndrome de Usher tipo 1J

    Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad.9 El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes[fesoce.org] […] diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C y USH1G.[fesoce.org]

  • Retinitis pigmentosa tipo 37

    , USH1C, USH1G, o genes USH2A mutaciones) Gyrate atrofia de la coroides y la retina (deficiencia de ornitina aminotransferasa), que es causada por mutaciones en el gen bialélicos[bredagenetics.com] Las condiciones son: Usher síndrome tipo 1, tipo 2 y tipo 3, que normalmente se asocia con la pérdida auditiva (CDH23, CIB2, clarina-1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, PDZD7[bredagenetics.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    […] en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1] Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético[mundolab.com] […] de los Dicumarínicos (Ampliado) [15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C,[mundolab.com] DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, Po3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1] Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica [175 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7

    […] en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1] Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético[mundolab.com] […] de los Dicumarínicos (Ampliado) [15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C,[mundolab.com] DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, Po3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1] Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica [175 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    […] en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1] Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético[mundolab.com] […] de los Dicumarínicos (Ampliado) [15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C,[mundolab.com] DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, Po3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1] Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica [175 mutaciones[mundolab.com]

  • Distrofia pigmentaria retiniana

    El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C22 y USH1G.[retimur.org]

  • Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3

    US de tipo 1 (US1) – El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C y USH1G.[cialab.com] Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad.9 El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes[fesoce.org] El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C22 y USH1G.[retimur.org]

  • Displasia tanatofórica tipo 2

    […] en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1] Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético[mundolab.com] […] de los Dicumarínicos (Ampliado) [15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C,[mundolab.com] DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, Po3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1] Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica [175 mutaciones[mundolab.com]

Síntomas adicionales