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24 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen PC

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  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Etiología El déficit de PC de tipo C está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5).[femexer.org] Etiología El déficit de PC está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5), implicado en la conversión de piruvato a oxalacetato, un producto intermedio en el ciclo[orpha.net] Se han identificado más de 30 mutaciones en el gen PC en personas con deficiencia de piruvato carboxilasa.[ivami.com]

  • Paquioniquia congénita

    Del mismo modo, las mutaciones de genes KRT6B causan PC-K6b, las mutaciones de genes KRT6C causan PC-K6c, las mutaciones de genes KRT16 causan PC-K16, y las mutaciones de[ivami.com] , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [ KRT6A , KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[orpha.net] Cuando la paquioniquia congénita es debida a mutaciones en el gen KRT6A , se clasifica como PC-K6a.[ivami.com]

  • Paquioniquia congénita tipo 2

    Presentamos el caso de un niño diagnosticado de PC a los 14 meses de vida asociado a una mutación en el gen KRT17 .[analesdepediatria.org] , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [ KRT6A , KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[orpha.net] En la actualidad, la clasificación se realiza en función del gen mutado implicado en la síntesis de queratina: PC-K6a (causada por mutaciones en KRT6A , identificadas en el[analesdepediatria.org]

  • Trastorno de la gluconeogénesis

    Etiología El déficit de PC está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5), implicado en la conversión de piruvato a oxalacetato, un producto intermedio en el ciclo[orpha.net] […] en el gen PC identificadas por análisis genético molecular.[orpha.net] Un análisis de actividad de la piruvato-carboxilasa en el que se demuestre el déficit del enzima en fibroblastos también tiene validez diagnóstica, así como las mutaciones[orpha.net]

  • Esteatocistoma múltiple - dientes neonatales

    La PC-1 (tipo Jadassohn-Lewadowski) se debe a mutaciones en los genes de la queratina KRT6a y KRT16.[kundoc.com] Dicha clasificación ha caído en desuso por la gran superposición clínica y en la actualidad se clasifican en cinco tipos (PC-6a, PC-6b, PC-6c, PC-16 y PC-17)según el gen donde[revistasladp.com] , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [KRT6A, KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky

    , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [ KRT6A , KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[orpha.net] […] se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a[orpha.net]

  • Leuconiquia congénita

    , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [ KRT6A , KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[orpha.net] […] se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a[orpha.net]

  • Membrana laríngea congénita

    […] asocia a mutaciones en los genes de la queratina K6a y K16, y el fenotipo PC-2 (tipo Jackson-Lawler), relacionado a mutaciones en K6b y K17 1–5 .[elsevier.es] Es originada por mutaciones en uno de los 4 genes de la queratina, y se transmite, generalmente, como un rasgo autosómico dominante 1,2 .[elsevier.es] Discusión La PC es una rara genodermatosis que puede afectar la laringe.[elsevier.es]

  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    La PC es causada por una mutación en cualquiera de los cinco genes de queratina, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17.[enfermedadesdelapiel.info]

  • Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva

    Algunos pacientes presentan mutaciones en uno de los genes del síndrome de Meier-Gorlin. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[femexer.org] Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura[femexer.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares