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24 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen pc

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  • Paquioniquia congénita

    Del mismo modo, las mutaciones de genes KRT6B causan PC-K6b, las mutaciones de genes KRT6C causan PC-K6c, las mutaciones de genes KRT16 causan PC-K16, y las mutaciones de[ivami.com] Presentamos el caso de un niño diagnosticado de PC a los 14 meses de vida asociado a una mutación en el gen KRT17.[analesdepediatria.org] , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [ KRT6A , KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[orpha.net]

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Etiología El déficit de PC de tipo C está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5).[femexer.org] Etiología El déficit de PC está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5), implicado en la conversión de piruvato a oxalacetato, un producto intermedio en el ciclo[orpha.net] Se han identificado más de 30 mutaciones en el gen PC en personas con deficiencia de piruvato carboxilasa.[ivami.com]

  • Cáncer de la garganta

    La utilización de los genes más determinantes y con mayor tasa de mutación podrían emplearse como posibles biomarcadores para permitir un diagnóstico temprano.[es.wikipedia.org] Referencias [ editar ] a b c d e Enzinger PC, Mayer RJ. Esophageal cancer. N Engl J Med 2003;349:2241-52. PMID 14657432 . Han Y, Chen W, Li P, Ye J (2015).[es.wikipedia.org] En la actualidad, el único agente terapéutico utilizado es el trastuzumab que actúa sobre la ruta HER2 debido a las mutaciones encontradas en el gen ErbB2.[es.wikipedia.org]

  • Oclusión de rama venosa de la retina

    PS: Proteína S; PC: Proteína C; G20210A: Mutación del gen de la protrombina G20210A; RPCa: Resistencia a la proteína C activada; AAC: Anticuerpos anticardiolipinas; AL: Anticoagulante[scielo.conicyt.cl]

  • Carcinoma esofágico

    La utilización de los genes más determinantes y con mayor tasa de mutación podrían emplearse como posibles biomarcadores para permitir un diagnóstico temprano.[es.wikipedia.org] Referencias [ editar ] a b c d e Enzinger PC, Mayer RJ. Esophageal cancer. N Engl J Med 2003;349:2241-52. PMID 14657432 . Han Y, Chen W, Li P, Ye J (2015).[es.wikipedia.org] En la actualidad, el único agente terapéutico utilizado es el trastuzumab que actúa sobre la ruta HER2 debido a las mutaciones encontradas en el gen ErbB2.[es.wikipedia.org]

  • Litiasis del conducto pancreático

    Las mutaciones del gen SPINK 1 pueden aumentar el riesgo de pancreatitis.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com] En la clínica, existe una asociación relativamente frecuente entre las mutaciones de SPINK1 y la PC idiopática y recurrente.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    La PC es causada por una mutación en cualquiera de los cinco genes de queratina, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17.[enfermedadesdelapiel.info]

  • Trastorno de la gluconeogénesis

    Etiología El déficit de PC está causado por mutaciones en el gen PC (11q13.4-q13.5), implicado en la conversión de piruvato a oxalacetato, un producto intermedio en el ciclo[orpha.net] […] en el gen PC identificadas por análisis genético molecular.[orpha.net] Un análisis de actividad de la piruvato-carboxilasa en el que se demuestre el déficit del enzima en fibroblastos también tiene validez diagnóstica, así como las mutaciones[orpha.net]

  • Queratodermia palmoplantar

    , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [KRT6A, KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[enfermedades-raras.org] […] se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a[enfermedades-raras.org]

  • Queratodermia palmoplantar difusa

    , PC-K6b, PC-K16 y PC-K17, ya que la PC está causada por mutaciones negativas dominantes en al menos 4 genes [KRT6A, KRT6B (12q13.13), KRT16 , KRT17 (17q21.2)] que codifican[enfermedades-raras.org] […] se han descrito 2 subtipos, PC-1 y PC-2, actualmente se recomienda que los pacientes con PC sean clasificados en 4 subgrupos basados en la etiología molecular subyacente: PC-K6a[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales