Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen OPA1 en las personas con atrofia óptica tipo 1.
[ivami.com]
La ADOA está causada principalmente por mutaciones en el gen OPA1, provocando una disfunción en las estructuras que transmiten la información visual.
[adninstitut.com]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
Es ocasionada por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), de transmisión autosómica dominante.
[laboratorioechavarria.com]
Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen OPA1 en las personas con atrofia óptica tipo 1.
[ivami.com]
Las mutaciones en el gen OPA1 también están asociadas con el glaucoma de tensión normal (OMIM 606657) y la sordera (OMIM 125250).
[hmong.es]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen OPA1 en las personas con atrofia óptica tipo 1.
[ivami.com]
Etiología El síndrome de AOAD plus está causado por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una GTPasa tipo dinamina implicada en la fusión de la membrana interna mitocondrial
[orpha.net]
Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen OPA1 en las personas con atrofia óptica tipo 1.
[ivami.com]
Etiología El síndrome de AOAD plus está causado por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una GTPasa tipo dinamina implicada en la fusión de la membrana interna mitocondrial
[orpha.net]
Etiología El síndrome de AOAD plus está causado por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una GTPasa tipo dinamina implicada en la fusión de la membrana interna mitocondrial
[orpha.net]
Etiología El síndrome de AOAD plus está causado por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una GTPasa tipo dinamina implicada en la fusión de la membrana interna mitocondrial
[orpha.net]
Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen OPA1 en las personas con atrofia óptica tipo 1.
[ivami.com]
La ADOA está causada principalmente por mutaciones en el gen OPA1, provocando una disfunción en las estructuras que transmiten la información visual.
[adninstitut.com]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen OPA1 en las personas con atrofia óptica tipo 1.
[ivami.com]
[…] síntomas de ADOA plus incluyen pérdida auditiva del tipo neurosensorial y síntomas que afectan los músculos, como dolor muscular y debilidad.[1] ADOA plus es causado por mutaciones
[rarediseases.info.nih.gov]
Se han identificado más de 240 mutaciones en el gen OPA1 en las personas con atrofia óptica tipo 1.
[ivami.com]
La ADOA está causada principalmente por mutaciones en el gen OPA1, provocando una disfunción en las estructuras que transmiten la información visual.
[adninstitut.com]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
La ADOA está causada principalmente por mutaciones en el gen OPA1, provocando una disfunción en las estructuras que transmiten la información visual.
[adninstitut.com]
El origen más común es el hereditario, debido a mutaciones en el gen OPA1, aunque puede haber otros orígenes, y tiene una prevalencia estimada de 1 entre 12.000 y 50.000 personas
[alimente.elconfidencial.com]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
[…] síntomas de ADOA plus incluyen pérdida auditiva del tipo neurosensorial y síntomas que afectan los músculos, como dolor muscular y debilidad. [1] ADOA plus es causado por mutaciones
[rarediseases.info.nih.gov]
La ADOA está causada principalmente por mutaciones en el gen OPA1, provocando una disfunción en las estructuras que transmiten la información visual.
[adninstitut.com]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29.
[decs.bvsalud.org]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
y la atrofia óptica dominante tipo Kjer (DOA, Kjer), por alteración del gen OPA1.
[scielo.isciii.es]
Se han descrito formas muy infrecuentes de la enfermedad similares al síndrome de Behr con mutaciones bialélicas en OPA1 (síndrome de Behr, OPA1).
[orpha.net]
[…] síntomas de ADOA plus incluyen pérdida auditiva del tipo neurosensorial y síntomas que afectan los músculos, como dolor muscular y debilidad. [1] ADOA plus es causado por mutaciones
[rarediseases.info.nih.gov]
y la atrofia óptica dominante tipo Kjer (DOA, Kjer), por alteración del gen OPA1.
[scielo.isciii.es]
Etiología El síndrome de AOAD plus está causado por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una GTPasa tipo dinamina implicada en la fusión de la membrana interna mitocondrial
[orpha.net]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
Estos hallazgos sugieren que los genes nucleares deben ser preferentemente estudiados antes que los sitios principales de mutación de ADNmt relacionados con LHON, para el
[es.wikipedia.org]
Se han descrito formas muy infrecuentes de la enfermedad similares al síndrome de Behr con mutaciones bialélicas en OPA1 (síndrome de Behr, OPA1).
[orpha.net]
[…] síntomas de ADOA plus incluyen pérdida auditiva del tipo neurosensorial y síntomas que afectan los músculos, como dolor muscular y debilidad.[1] ADOA plus es causado por mutaciones
[rarediseases.info.nih.gov]
gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen BBS6 Bartter, Síndrome de Detección
[farestaie.com.ar]
[…] del gen PAX6 Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10
[farestaie.com]
SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del
[farestaie.com.ar]
gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen BBS6 Bartter, Síndrome de Detección
[hmgsalud.com.ar]
[…] del gen PAX6 Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10
[farestaie.com.ar]
SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del
[hmgsalud.com.ar]
Etiología La mayoría de los pacientes con AOAD presenta mutaciones en el gen OPA1 (3q29), que codifica una proteína de la membrana mitocondrial interna estrechamente implicada
[orpha.net]
[…] de tensión normal.
[intramed.net]
Se han descrito formas muy infrecuentes de la enfermedad similares al síndrome de Behr con mutaciones bialélicas en OPA1 (síndrome de Behr, OPA1).
[orpha.net]
[…] sugiere una asociación entre el glaucoma de tensión normal y la demencia".
[jano.es]
¿Cómo se trata el glaucoma de tensión normal?
[glaucoma.org]
[…] de tensión normal y en glaucoma primario de ángulo abierto. 54 pacientes programados para trabeculectomía se clasificaron en glaucoma de tensión normal y en glaucoma primario
[qvision.es]
gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen BBS6 Bartter, Síndrome de Detección
[farestaie.com]
SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del
[farestaie.com]
[…] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Braquidactilia Tipo B Secuenciación completa del gen ROR2 Coffin-Lowry
[farestaie.com]
gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen BBS6 Bartter, Síndrome de Detección
[hmgsalud.com.ar]
[…] del gen PAX6 Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10
[farestaie.com.ar]
SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del
[hmgsalud.com.ar]
[…] específicas Secuenciación completa del gen PAX6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica
[farestaie.com]
Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen
[farestaie.com]
BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección
[farestaie.com]
[…] específicas Secuenciación completa del gen PAX6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica
[farestaie.com]
Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen
[farestaie.com]
BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección
[farestaie.com]
[…] específicas Secuenciación completa del gen PAX6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica
[farestaie.com]
Tipo 1 Secuenciación completa del gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen
[farestaie.com]
BBS6 Bartter, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Detección
[farestaie.com]
gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen BBS6 Bartter, Síndrome de Detección
[hmgsalud.com.ar]
SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del
[hmgsalud.com.ar]
[…] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Braquidactilia Tipo B Secuenciación completa del gen ROR2 Coffin-Lowry
[hmgsalud.com.ar]
gen OPA1 Bardet-Biedl, Síndrome de Secuenciación completa del gen BBS1 Secuenciación completa del gen BBS10 Secuenciación completa del gen BBS6 Bartter, Síndrome de Detección
[hmgsalud.com.ar]
SLC12A6 Apert, Síndrome de Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 Detección de mutaciones específicas Atrofia Óptica Tipo 1 Secuenciación completa del
[hmgsalud.com.ar]
[…] de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCNKB Secuenciación completa del gen BSND Braquidactilia Tipo B Secuenciación completa del gen ROR2 Coffin-Lowry
[hmgsalud.com.ar]