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52 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen nsd1

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  • Síndrome de Sotos

    Se han identificado más de 100 mutaciones en el gen NSD1 causantes de este síndrome.[ivami.com] Es una enfermedad genética con casos familiares en los que se ha demostrado herencia autosómica dominante, generada por mutaciones en el gen NSD1 localizado en 5q35, caracterizada[aprendeenlinea.udea.edu.co] 1 Síndrome de Sotos: nueva mutación del gen NSD1 que presenta CORTES-SALADELAFONT E, ARIAS-SÁEZ K, ESTEBAN-OLIVA D, COROLEU-LLETGET W, MARTÍN-JIMÉNEZ P, PINTOS-MORELL G Anales[medes.com]

  • Síndrome de Weaver

    En algunos casos se ha observado mutación en el gen NSD1 , en el cromosoma 5.[curiosoando.com] En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos.[discapnet.es] Genética Las mutaciones que causan el síndrome de Sotos son en el gen NSD1 .[ecured.cu]

  • Carcinoma papilar de tiroides familiar con neoplasia papilar renal

    […] el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.[cnio.es] — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar[cnio.es] Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1[cnio.es]

  • Prognatismo autosómico dominante

    En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos.[discapnet.es]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    […] el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.[cnio.es] — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar[cnio.es] Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1[cnio.es]

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    […] el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.[cnio.es] — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar[cnio.es] Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1[cnio.es]

  • Síndrome de poliposis juvenil

    […] el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.[cnio.es] — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar[cnio.es] Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1[cnio.es]

  • Síndrome de Li-Fraumeni

    […] el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.[cnio.es] — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar[cnio.es] Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1[cnio.es]

  • Cáncer gástrico difuso

    […] el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.[cnio.es] — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar[cnio.es] Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1[cnio.es]

  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    […] el gen alterado y la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida dependerá del modelo de herencia.[cnio.es] — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias la descendencia de un individuo portador de mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar[cnio.es] Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1[cnio.es]

Síntomas adicionales