Create issue ticket

52 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen NSD1

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    NSD1 en búsqueda de las mutaciones causantes del Sotos es una opción recomendada. [ 12 ] Otro de los signos que aparece en varios síndromes pero también en el Beckwith-Wiedemann[es.wikipedia.org] […] que también genera macrosomía y deficiencia intelectual, por lo que si se encuentra este fenotipo pero no otros rasgos característicos del Beckwith Wiedemann, analizar el gen[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Sotos

    Se han identificado más de 100 mutaciones en el gen NSD1 causantes de este síndrome.[ivami.com] Es una enfermedad genética con casos familiares en los que se ha demostrado herencia autosómica dominante, generada por mutaciones en el gen NSD1 localizado en 5q35, caracterizada[aprendeenlinea.udea.edu.co] En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos.[discapnet.es]

  • Síndrome de Weaver

    En algunos casos se ha observado mutación en el gen NSD1 , en el cromosoma 5.[curiosoando.com] En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos.[discapnet.es] Protocolos • Síndrome de Sotosnas de las personas con síndrome de Weaver comportamiento, anomalías cardíacas, rena-con mutaciones en el gen NSD1, el fenotipo les, escoliosis[es.slideshare.net]

  • Edad ósea adelantada

    El origen son las mutaciones en el gen NSD1 (cromosoma 5 que pueden ser, por un lado, no tener el gen del todo (deleción), o aparecer con cambios en código genético (mutación[creenfermedadesraras.es] Síndrome de Sotos: nueva mutación «sin sentido» del gen NSD1 que presenta cutis laxa neonatal ,An Pediatr.2011;75:129-33 - Vol. 75 Núm.2 11.- Artigas M., Sindrome de Klinefelter[www6.uc.cl] Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos[enfermedades-raras.org]

  • Prognatismo autosómico dominante

    En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos.[discapnet.es]

  • Síndrome de X frágil

    En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran responsables de un gran número de casos de síndrome de Sotos.[discapnet.es]

  • Macrocefalia - retraso del desarrollo

    El síndrome de Sotos es una enfermedad genética producida en la mayoría de los casos por una mutación de novo del gen NSD1 situado en el cromosoma 5.[tuotromedico.com] Se asume que el gen responsable podría ser el NSD1 ubicado en el locus 5q35.[scielo.org.pe] Se han reportado varias mutaciones de este gen entre pacientes con formas esporádicas y se deduce que el fenotipo es por la haploinsuficiencia de dicho gen (1-3).[scielo.org.pe]

  • Síndrome de Genee-Wiedemann

    NSD1 en búsqueda de las mutaciones causantes del Sotos es una opción recomendada. [ 12 ] Otro de los signos que aparece en varios síndromes pero también en el Beckwith-Wiedemann[es.wikipedia.org] […] que también genera macrosomía y deficiencia intelectual, por lo que si se encuentra este fenotipo pero no otros rasgos característicos del Beckwith Wiedemann, analizar el gen[es.wikipedia.org]

  • Microcefalia primaria autosómica recesiva

    […] completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación del exón[farestaie.com] […] completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1[hmgsalud.com.ar] RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación[farestaie.com]

  • Microcefalia primaria tipo 4 autosómica recesiva

    […] completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1 Van der Woude, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación del exón[farestaie.com] […] completa del gen NSD1 Townes-Brocks, Síndrome de Secuenciación completa del gen SALL1[hmgsalud.com.ar] RAI Secuenciación completa del gen RAI1 Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen DHCR7 Sotos, Síndrome de Secuenciación[farestaie.com]

Síntomas adicionales