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2 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen nsd1

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  • Síndrome de Sotos

    En el año 2002 se descubrió que el Síndrome de Sotos es causado por una mutación y/o deleción del cromosoma 5 del gen NSD1.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    NSD1 en búsqueda de las mutaciones causantes del Sotos es una opción recomendada.[12] Otro de los signos que aparece en varios síndromes pero también en el Beckwith-Wiedemann[es.wikipedia.org] […] que también genera macrosomía y deficiencia intelectual, por lo que si se encuentra este fenotipo pero no otros rasgos característicos del Beckwith Wiedemann, analizar el gen[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales