Create issue ticket

2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen NRL

  • Enfermedad de Danon

    Enfermedad de Danon y nueva mutación del gen LAMP-2 en una familia espa nola. Neurología. 2015.[kundoc.com] Model NRL-785; No. of Pages 2 ARTICLE IN PRESS Neurología. 2015;xxx(xx):xxx—xxx NEUROLOGÍA www.elsevier.es/neurologia CARTA AL EDITOR Enfermedad de Danon y nueva mutación[kundoc.com] […] del gen LAMP-2 en nola una familia espa Danon disease and a new mutation of the LAMP-2 gene in a Spanish family Sr.[kundoc.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 37

    Retinosis pigmentaria autosómica dominante se ha asociado con mutaciones en los genes siguientes: ABCA4, AIPL1, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL,[bredagenetics.com] Una forma dominante adicional, autosómica no confirmado puede ser causada por la mutación en el gen ARL3.[bredagenetics.com] Retinosis pigmentaria autosómica recesiva se ha asociado a mutaciones en los genes siguientes: ABCA4, AGBL5, ARL6, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CDHR1, CERKL, clarina-1,[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales