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99 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen nf1

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  • Neurofibroma

    “La neurofibromatosis tipo 1 está causada por mutaciones en un único genNF1 ,” señala Stephanie M. Morris, primera autora del trabajo.[revistageneticamedica.com] Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación del gen NF1 .[espanol.stjude.org]

  • Neurofibromatosis tipo 1

    “La neurofibromatosis tipo 1 está causada por mutaciones en un único genNF1 ,” señala Stephanie M. Morris, primera autora del trabajo.[revistageneticamedica.com] Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación del gen NF1 .[espanol.stjude.org]

  • Neurofibromatosis tipo 2

    Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación del gen NF1 .[espanol.stjude.org] La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones.[enfermedades-raras.org]

  • Neurofibromatosis tipo 6

    Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Se desconoce la etiología de la NF6; algunas formas se han asociado a mutaciones del gen NF1 (17q11.2). La transmisión es autosómica dominante.[orpha.net] La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones.[enfermedades-raras.org]

  • Somatostatinoma

    La mutación en el gen supresor de tumores NF1 favorece la aparición de neoplasias en estos pacientes.[elsevier.es] La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad autosómica dominante, la mutación en el gen supresor de tumores NF1 favorece la aparición de neoplasias en estos pacientes.[scielo.iics.una.py]

  • Neurofibroma plexiforme

    Editor: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) está causada por la mutación del gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2. 1,2 .[elsevier.es] El gen de la NF1 se localizó en 1990 en la región pericentromérica del cromosoma 17.[mueveteporlosquenopueden.org] Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).[orpha.net]

  • Glioma del nervio óptico

    La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones.[enfermedades-raras.org] Las mutaciones en el Gen NF1 o neurofibromina (Cromosoma 17) causan neurofibromatosis tipo 1.[clinicaoftalmologicacimo.es] La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2.[analesdepediatria.org]

  • Neoplasia gastrointestinal

    Sin embargo, en células tumorales de GIST ha sido demostrada que la inactivación somática del gen supresor de tumor NF1 debido a una mutación 27 .[scielo.conicyt.cl] Se han intentado reconocer mutaciones en kit y PDGFRA de pacientes con NF1 sin éxito.[scielo.conicyt.cl]

  • Rabdomiosarcoma de próstata

    […] somáticas aumenta con la edad más avanzada en el momento del diagnóstico.[ 23, 24 ] Los genes con mutaciones recurrentes son los de la vía RAS (por ejemplo, NRAS, KRAS, HRAS[cancer.gov] Otros genes con mutaciones recurrentes son FGFR4, PIK3CA, CTNNB1, FBXW7 y BCOR, que están presentes en menos de 10 % de los casos.[ 23, 24 ] Características histológicas embrionarias[cancer.gov] […] y NF1 ), que se observan juntos en casi un tercio de los casos.[cancer.gov]

  • Astrocitoma

    La primera asociación genética con el astrocitoma pilocítico fue la mutación del gen NF1 y la neurofibromatosis tipo I (NF-1).[elsevier.es]

Síntomas adicionales