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57 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen NF1

  • Neurofibroma

    “La neurofibromatosis tipo 1 está causada por mutaciones en un único genNF1 ,” señala Stephanie M. Morris, primera autora del trabajo.[revistageneticamedica.com] Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Es causada por cambios ( mutaciones ) en el gen NF1 que produce una proteína llamada neurofibromina que es importante para la regulación del crecimiento de las células y sirve[rarediseases.info.nih.gov]

  • Neurofibromatosis tipo 2

    Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación del gen NF1 .[espanol.stjude.org] Las mutaciones en el Gen NF1 o neurofibromina (Cromosoma 17) causan neurofibromatosis tipo 1.[clinicaoftalmologicacimo.es]

  • Neurofibromatosis tipo 1

    “La neurofibromatosis tipo 1 está causada por mutaciones en un único genNF1 ,” señala Stephanie M. Morris, primera autora del trabajo.[revistageneticamedica.com] Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Es causada por cambios ( mutaciones ) en el gen NF1 que produce una proteína llamada neurofibromina que es importante para la regulación del crecimiento de las células y sirve[rarediseases.info.nih.gov]

  • Neurofibromatosis tipo 6

    Se han identificado más de 1.000 mutaciones en el gen NF1 responsables de la neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com] Se desconoce la etiología de la NF6; algunas formas se han asociado a mutaciones del gen NF1 (17q11.2). La transmisión es autosómica dominante.[orpha.net] La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones.[enfermedades-raras.org]

  • Somatostatinoma

    La mutación en el gen supresor de tumores NF1 favorece la aparición de neoplasias en estos pacientes.[elsevier.es] La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad autosómica dominante, la mutación en el gen supresor de tumores NF1 favorece la aparición de neoplasias en estos pacientes.[scielo.iics.una.py]

  • Glioma del nervio óptico

    Las mutaciones en el Gen NF1 o neurofibromina (Cromosoma 17) causan neurofibromatosis tipo 1.[clinicaoftalmologicacimo.es] La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones.[enfermedades-raras.org] La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2.[analesdepediatria.org]

  • Neurofibroma plexiforme

    Editor: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) está causada por la mutación del gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2. 1,2 .[elsevier.es] El gen de la NF1 se localizó en 1990 en la región pericentromérica del cromosoma 17.[mueveteporlosquenopueden.org] Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).[orpha.net]

  • Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil

    Este proceso puede ser debido a mutaciones en al menos 6 genes identificados: PTPN11, NF1, SPECC1, ARHGAP26, NRAS y KRAS .[ivami.com] El 80% de los pacientes con esta enfermedad presentan una mutación en genes característica ( PTPN11, RAS, NF1 y CBL ).[fcarreras.org] Luego hay un grupo de diferentes síndromes que se superponen parcialmente con fenotipos causal en la que se encuentran mutaciones en los genes de la RAS-MAPK vía.[viaclinica.com]

  • Leucemia mielomonocítica juvenil

    Este proceso puede ser debido a mutaciones en al menos 6 genes identificados: PTPN11, NF1, SPECC1, ARHGAP26, NRAS y KRAS .[ivami.com] Las mutaciones en el gen NF1 provocan una disminución de su presencia y/o actividad, con la consiguiente proliferación celular mediada por Ras.[ivami.com] Adicionalmente, el 10-15% de los casos de leucemia mielomonocítica juvenil pueden estar causados por mutaciones en el gen NF1 sin diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.[ivami.com]

  • Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

    […] tipo 1 (mutación del gen NF1 ), síndrome feocromocitoma-paraganglioma (mutación de genes del complejo de la succinato deshidrogenasa) y otros.[empendium.com] A pesar de ello, 25 a 33% de los enfermos tiene un cuadro hereditario que incluye mutaciones en la línea germinativa de los genes clásicamente reconocidos: RET, VHL, NF1,[accessmedicina.mhmedical.com] ), mientras que el 30 % restante correspondieron a mutaciones del gen SDH, principalmente SDHB (21,1%) y SDHD (8,1%), con sólo dos casos de mutación de SDHC (0,5%) 8 .[scielo.conicyt.cl]

Síntomas adicionales