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4 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen NDUFS2

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  • Deficiencia aislada de la succinato-CoQ reductasa

    Los genes identificados hasta el momento en los que se han descrito mutaciones en individuos con deficiencia del complejo mitocondrial I incluyen: NDUFV1 (11q13), NDUFV2 ([ivami.com] 18p11.22), NDUFS1 (2q33-q34), NDUFS2 (1q23), NDUFS3 (11p11.11), NDUFS4 (5q11.1), NDUFS6 (5p15.33), NDUFS7 (19p13.3), NDUFS8 (11q13), NDUFA1 (Xq24), NDUFA2 (5q31.2), NDUFA9[ivami.com]

  • Deficiencia aislada del complejo I

    Los genes identificados hasta el momento en los que se han descrito mutaciones en individuos con deficiencia del complejo mitocondrial I incluyen: NDUFV1 (11q13), NDUFV2 ([ivami.com] 18p11.22), NDUFS1 (2q33-q34), NDUFS2 (1q23), NDUFS3 (11p11.11), NDUFS4 (5q11.1), NDUFS6 (5p15.33), NDUFS7 (19p13.3), NDUFS8 (11q13), NDUFA1 (Xq24), NDUFA2 (5q31.2), NDUFA9[ivami.com]

  • Miopatía mitocondrial letal infantil

    Los genes identificados hasta el momento en los que se han descrito mutaciones en individuos con deficiencia del complejo mitocondrial I incluyen: NDUFV1 (11q13), NDUFV2 ([ivami.com] 18p11.22), NDUFS1 (2q33-q34), NDUFS2 (1q23), NDUFS3 (11p11.11), NDUFS4 (5q11.1), NDUFS6 (5p15.33), NDUFS7 (19p13.3), NDUFS8 (11q13), NDUFA1 (Xq24), NDUFA2 (5q31.2), NDUFA9[ivami.com]

  • Suramina

    ; tal es el caso de SCO2 que controla el ensamblaje de la citocromo oxidasa (Complejo IV), o los genes NDUFS2 y NDUSF4 que son parte estructural de la NADH deshidrogenasa[scielo.org.mx] Otros genes nucleares involucrados en la biogénesis mitocondrial o en el ensamblaje de los complejos respiratorios, también son blancos de mutaciones que provocan cardiomiopatías[scielo.org.mx]

Síntomas adicionales