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2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ND5 de la subunidad del complejo I

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  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    MADRID, 07 (SERVIMEDIA) Investigadores de la Universidad Atónoma de Madrid (UAM) han descubierto que tres mutaciones simultáneas provocan la misma disfunción que una sola paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial que cursa con pérdida[…][ecodiario.eleconomista.es]

  • Síndrome de MELAS

    ND5 del complejo I.[u-cursos.cl] Debido al gran número de mutaciones de este gen y a su ocurrencia en individuos no relacionados, éste gen ha sido considerado como un "punto caliente" de mutaciones(3).[u-cursos.cl] […] taurinometilación) en el nucleotído 5' del anticodon UAA (tRNA leu (UUG)), afectando la traducción de mRNAs ricos en el codon UUG, tal como aquel requerido en la traducción de la subunidad[u-cursos.cl]

Síntomas adicionales