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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen nd5 de la subunidad del complejo i

  • Síndrome de MELAS

    ND5 del complejo I.[u-cursos.cl] Debido al gran número de mutaciones de este gen y a su ocurrencia en individuos no relacionados, éste gen ha sido considerado como un "punto caliente" de mutaciones(3).[u-cursos.cl] […] taurinometilación) en el nucleotído 5' del anticodon UAA (tRNA leu (UUG)), afectando la traducción de mRNAs ricos en el codon UUG, tal como aquel requerido en la traducción de la subunidad[u-cursos.cl]

Síntomas adicionales