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2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen ND5 de la subunidad del complejo I

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de MELAS

    ND5 del complejo I.[u-cursos.cl] Debido al gran número de mutaciones de este gen y a su ocurrencia en individuos no relacionados, éste gen ha sido considerado como un "punto caliente" de mutaciones(3).[u-cursos.cl] […] taurinometilación) en el nucleotído 5' del anticodon UAA (tRNA leu (UUG)), afectando la traducción de mRNAs ricos en el codon UUG, tal como aquel requerido en la traducción de la subunidad[u-cursos.cl]

Síntomas adicionales