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12 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen myo5a

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  • Albinismo oculo-cutáneo

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Síndrome de Griscelli tipo 3

    , deterioro inmunológico y manifestaciones de un síndrome hemofagocítico y el tipo 3 muestra simplemente manifestaciones cutáneas y se debería a mutaciones en los genes MYO5A[analesdepediatria.org] HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A,[ivami.com] El síndrome de Griscelli de tipo 1 se presenta con hipomelanosis y déficit neurológico primario; el tipo 2 3 , causado por mutación en el gen RAB27A, se manifiesta con hipomelanosis[analesdepediatria.org]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 2

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Cromosoma 15 en anillo

    \u2013 Un gen situado en el cromosoma 15, locus 15q21 que codifica la miosina.[es.scribd.com] Las mutaciones en este gen ocasionan el s\u00edndrome de Griscelli I, una hipome lanosis acompa\u00f1ada de inmunodeficiencia \ue000 El gen TPM1 relacionado con la miopat\[es.scribd.com] IVD \u2013 Isovaleril \u2013 Coenzima A deshidrogenasa \ue000 MCPH4 \u2013 Microcefalia \ue000 NKCC2 \u2013 Cotransportador Na \u2013 K \u2013 2Cl del ri\u00f1on \ue000 MYO5A[es.scribd.com]

  • Síndrome de Griscelli tipo 2

    Signos y síntomas Las mutaciones en los genes causan dilución MYO5A RAB27A y pigmentación, y otras anormalidades de los órganos internos.[queteso.info] Se han identificado dos mutaciones distintas en los dos casos descritos hasta la fecha (gen MLPH en el cromosoma 2q37.3 y gen MYO5A en el cromosoma 15q21) 17 .[analesdepediatria.org] El análisis cromosómico se puede realizar para detectar la mutación de genes y MYO5A RAB27A. proyección de imagen: Tanto la TC y la RM se utiliza para evaluar el síndrome[queteso.info]

  • Síndrome de Griscelli tipo 1

    , deterioro inmunológico y manifestaciones de un síndrome hemofagocítico y el tipo 3 muestra simplemente manifestaciones cutáneas y se debería a mutaciones en los genes MYO5A[analesdepediatria.org] LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] Se han identificado dos mutaciones distintas en los dos casos descritos hasta la fecha (gen MLPH en el cromosoma 2q37.3 y gen MYO5A en el cromosoma 15q21) 17 .[analesdepediatria.org]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 3

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 5

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 4

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 7

    LYST – CHS1 -) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH ).[ivami.com] El albinismo oculocutáneo puede ser debido a mutaciones en varios genes, incluyendo TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), y SLC45A2 (OCA4).[ivami.com] […] síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4 , entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen[ivami.com]

Síntomas adicionales