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3 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen MTND4

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos[…][es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Leber plus

    Las mutaciones en el gen mitocondrial MTND4 producen la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), también llamada atrofia óptica de Leber.[retinosis.org] El gen MTND4 se localiza en el ADN mitocondrial (ADNmt).[retinosis.org] En el caso de la mutación 11778 sólo un 4% de los pacientes experimentan recuperación visual, al cabo de 3 años tras el inicio de la enfermedad.[retinosis.org]

  • Sordera neurosensorial no sindrómica tipo DFN ligada al X

    Otros genes: MTTS1-MTTL1-MTND1 MTND4-MNTD5-MTND6-MTND4 HNS con Diabetes T2 (MIDD) 100% de la descendendia afectada HIPOACUSIAS GENÉTICAS ( más 80 genes en total ) (40 HSN[slidex.tips] MT-RNR1 el ARN ribosomal 12s hay mutaciones: A 1555 G / C 1494 T # Lesión por Ototóxicos # HSN no Sind. postlocutiva (1ª en España postloc.)[slidex.tips] MITOCONDRIAL – Línea materna 37 genes – 16.569 pares de bases     Son Smes. complejos, con fenotipos muy variables con alteraciones neuromusculares (MERRF-MELAS-LHON) En el gen[slidex.tips]

Síntomas adicionales

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