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1 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen mpz

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  • Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth

    . - CMT1B: mutación del gen MPZ. Suponen entre el 5% y el 10% de estas enfermedades. - CMT1C: LITAF (simple).[es.wikipedia.org] También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos. Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias.[es.wikipedia.org] Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22, en el 80% de los casos, que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar[es.wikipedia.org]

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