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9 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen mpz

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  • Síndrome de Char

    . - CMT1B: mutación del gen MPZ. Suponen entre el 5% y el 10% de estas enfermedades. - CMT1C: LITAF (simple).[es.wikipedia.org] También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos. Diagnóstico [ editar ] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias.[es.wikipedia.org] Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22 , en el 80% de los casos, que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    . - CMT1B: mutación del gen MPZ. Suponen entre el 5% y el 10% de estas enfermedades. - CMT1C: LITAF (simple).[es.wikipedia.org] También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos. Diagnóstico [ editar ] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias.[es.wikipedia.org] También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos. Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias.[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Dejerine-Sottas

    Se ha relacionado con mutaciones en los genes PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) y PRX (19q13.2).[orpha.net]

  • Neuropatía motora hereditaria distal

    . - CMT1B: mutación del gen MPZ. Suponen entre el 5% y el 10% de estas enfermedades. - CMT1C: LITAF (simple).[es.wikipedia.org] También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos. Diagnóstico [ editar ] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias.[es.wikipedia.org] Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22 , en el 80% de los casos, que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar[es.wikipedia.org]

  • Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal

    En nuestra paciente, se comenzó a estudiar la polineuropatía sensitiva axonal mediante estudio genético de los genes PMP22, MPZ, LITAF y EGR2, no detectándose mutación en[fedaes.org]

  • Ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de inicio infantil

    En nuestra paciente, se comenzó a estudiar la polineuropatía sensitiva axonal mediante estudio genético de los genes PMP22, MPZ, LITAF y EGR2, no detectándose mutación en[fedaes.org]

  • Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2

    . - CMT1B: mutación del gen MPZ. Suponen entre el 5% y el 10% de estas enfermedades. - CMT1C: LITAF (simple).[es.wikipedia.org] Resultado negativo La ausencia de duplicación/deleción o mutaciones en los genes GJB1 o GDAP1 o MPZ no descarta el diagnóstico de neuropatía hereditaria.[laboratoriomedicina-huca.es] También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos. Diagnóstico [ editar ] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de ANE

    . - CMT1B: mutación del gen MPZ. Suponen entre el 5% y el 10% de estas enfermedades. - CMT1C: LITAF (simple).[es.wikipedia.org] También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos. Diagnóstico [ editar ] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias.[es.wikipedia.org] Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22 , en el 80% de los casos, que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar[es.wikipedia.org]

  • Displasia gnatodiafisaria

    : DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ, PLEKHG5, YARS Secuenciación masiva y secuenciación Sanger del gen DNM2 Secuenciación masiva y Secuenciación Sanger del gen AARS Detección[docplayer.es] […] de las mutaciones p.c737x y p.r1109x en el gen SH3TC2, p.r148x en el gen NDRG1 y c G C en el gen HK1 Secuenciación completa del gen CHD7 Secuenciación masiva y Secuenciación[docplayer.es] Secuenciación masiva panel de 16 genes: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GDAP1L1, HK1, HSD17B4, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1 Secuenciación masiva panel de 8 genes[docplayer.es]

Síntomas adicionales