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8 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen MMAB

  • Aciduria metilmalónica

    La mayoría de las mutaciones en el gen MMAB provocan una proteína ATR mal estructurada (mutaciones de folding ) que tienen como consecuencia una rápida degradación de la misma[ciberisciii.es] La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblD v2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[orpha.net] La MMA tipo cblB es resultado de mutaciones en el gen MMAB , que codifica para ATR, una proteína implicada en la activación de la vitamina B12 como cofactor fundamental en[ciberisciii.es]

  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    La mayoría de las mutaciones en el gen MMAB provocan una proteína ATR mal estructurada (mutaciones de folding ) que tienen como consecuencia una rápida degradación de la misma[ciberisciii.es] La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblD v2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[orpha.net] La MMA tipo cblB es resultado de mutaciones en el gen MMAB , que codifica para ATR, una proteína implicada en la activación de la vitamina B12 como cofactor fundamental en[ciberisciii.es]

  • Acidemia pipecólica

    La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[femexer.org]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[biomedikcal.com]

  • Síndrome de Leigh

    […] conocido como neuroferrinopatía, causada por mutación en el gen FTL ).[bredagenetics.com] Aciduria metilmalónica (mutaciones MUT , MMAA , MMAB , MCEE o MMADHC ). Acidemias propiónica ( PCCA o PCCB ).[bredagenetics.com] Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 1 (causada por mutaciones en el gen PANK2 ) y neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebero 3 (también[bredagenetics.com]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D

    ETIOLOGÍA La AM sensible a vitamina B12 está causada por defectos en la síntesis de adenosilcobalamina; causados por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1) MÉTODOS DIAGNÓSTICOS[caminandoconmuletas.blogspot.com]

  • Hipotricosis hereditaria tipo Marie Unna

    La mayoría de las mutaciones en el gen MMAB provocan una proteína ATR mal estructurada (mutaciones de folding ) que tienen como consecuencia una rápida degradación de la misma[fundacionisabelgemio.com] La MMA tipo cblB es resultado de mutaciones en el gen MMAB , que codifica para ATR, una proteína implicada en la activación de la vitamina B12 como cofactor fundamental en[fundacionisabelgemio.com] Es una enfermedad metabólica genéticamente heterogénea debido a variaciones en cuatro genes cuyo defecto se sitúa en la ruta de metabolismo de determinados aminoácidos, ácidos[fundacionisabelgemio.com]

  • Encefalopatía necrotizante aguda familiar

    […] conocido como neuroferrinopatía, causada por mutación en el gen FTL ).[bredagenetics.com] Aciduria metilmalónica (mutaciones MUT , MMAA , MMAB , MCEE o MMADHC ). Acidemias propiónica ( PCCA o PCCB ).[bredagenetics.com] Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 1 (causada por mutaciones en el gen PANK2 ) y neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebero 3 (también[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales