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6 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen MLL

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Wiedemann-Steiner Definición de la enfermedad El síndrome de Wiedemann-Steiner es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por estatura baja, hipertricosis cubital,[…][orpha.net]

  • Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

    Test Moleculares: Detección de mutaciones somáticas únicas en genes como BRCA, cKIT, AKT, EGFR, KRAS, PI3CA, etc, o de paneles genéticos específicos de cáncer: AML Panel :[bio-sequence.com] […] alteraciones génicas y cromosómicas (amplificaciones, traslocaciones o deleciones) únicas o en función del tipo de cáncer por paneles específicos : AML FISH Panel: D8Z2, AML/ETO, MLL[bio-sequence.com]

  • Panmielosis aguda con mielofibrosis

    Pronostico desfavorable: inv (3), t(3;3), t(6;9), t(v;11), o reordenamiento del gen MLL diferente a t(9;11), alteraciones de displasia (-5, 5q-, -7, 17p-, t(9;22) y sobre[fundamentosclinicos.com] FLT3 negativa y mutación NPM positiva, cariotipo con mutación CEBPA positiva.[fundamentosclinicos.com] […] pronósticos citogenéticos que mejor predicen la respuesta al tratamiento en las LMA: Pronóstico favorable: t(8;21) o M2, la t(15;17) o M3, la inv (16) o M4, cariotipo normal con mutación[fundamentosclinicos.com]

  • Leucemia indiferenciada aguda

    Pronostico desfavorable: inv (3), t(3;3), t(6;9), t(v;11), o reordenamiento del gen MLL diferente a t(9;11), alteraciones de displasia (-5, 5q-, -7, 17p-, t(9;22) y sobre[fundamentosclinicos.com] FLT3 negativa y mutación NPM positiva, cariotipo con mutación CEBPA positiva.[fundamentosclinicos.com] […] pronósticos citogenéticos que mejor predicen la respuesta al tratamiento en las LMA: Pronóstico favorable: t(8;21) o M2, la t(15;17) o M3, la inv (16) o M4, cariotipo normal con mutación[fundamentosclinicos.com]

  • Leucemia megacariocítica aguda

    Pronostico desfavorable: inv (3), t(3;3), t(6;9), t(v;11), o reordenamiento del gen MLL diferente a t(9;11), alteraciones de displasia (-5, 5q-, -7, 17p-, t(9;22) y sobre[fundamentosclinicos.com] FLT3 negativa y mutación NPM positiva, cariotipo con mutación CEBPA positiva.[fundamentosclinicos.com] […] pronósticos citogenéticos que mejor predicen la respuesta al tratamiento en las LMA: Pronóstico favorable: t(8;21) o M2, la t(15;17) o M3, la inv (16) o M4, cariotipo normal con mutación[fundamentosclinicos.com]

  • Leucemia basofílica aguda

    Pronostico desfavorable: inv (3), t(3;3), t(6;9), t(v;11), o reordenamiento del gen MLL diferente a t(9;11), alteraciones de displasia (-5, 5q-, -7, 17p-, t(9;22) y sobre[fundamentosclinicos.com] . • Genes frecuentemente mutados: Factor de unión a la cubierta, receptor del ácido retinoico (RAR), Fami HOX, MLL y otros. • Estas mutaciones primarias no son suficientes[studocu.com] FLT3 negativa y mutación NPM positiva, cariotipo con mutación CEBPA positiva.[fundamentosclinicos.com]

Síntomas adicionales