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17 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen mks1

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  • Síndrome de Meckel

    Hasta la fecha, se ha detectado que las mutaciones patógenas se producen en uno de los siguientes genes (pero las mutaciones en los genes adicionales pueden ser descubiertas[bredagenetics.com] […] de los genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216 y TMEM67 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Poca información está disponible en la tasa de detección de las mutaciones al analizar los genes anteriormente mencionados, por lo tanto, la secuención del exoma puede considerarse[bredagenetics.com]

  • Retinitis pigmentosa tipo 37

    […] o WDPCP mutaciones genéticas), lipofuscinosis neuronal ceroid (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, o TPP1 mutaciones de genes), y el espectro de Joubert, que[bredagenetics.com] […] del gen ALMS 1), el síndrome de Bardet-Beidl (ALMS 1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1 , MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8,[bredagenetics.com] , TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, o TTC21B mutaciones de genes), síndrome de senior-Løken (mutaciones genéticas nphp1) y el síndrome de Dekaban-Arima (sin gen conocido)[bredagenetics.com]

  • Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11

    Al poder estar las mutaciones hasta en 14 genes diferentes, e incluso existir un 25% de casos cuya causa genética se desconoce, IVAMI ofrece la posibilidad de comenzar el[ivami.com] Las mutaciones en al menos 14 genes se han asociado con el síndrome de Bardet-Biedl, incluyendo BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9,[sindrome.review] Mutaciones en por lo menos 14 genes han sido asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl, incluyendo BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9[rarediseases.info.nih.gov]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7

    […] en los genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32, MKKS, ARL6, TTC8 y MKS1] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes:[mundolab.com] Enfermedad de Zellwegger), PPT1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), PYGM (Enfermedad de McArdle o GSD V) y SLC37A4 (GSD I)] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl [129 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B

    […] en los genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32, MKKS, ARL6, TTC8 y MKS1] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes:[mundolab.com] Enfermedad de Zellwegger), PPT1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), PYGM (Enfermedad de McArdle o GSD V) y SLC37A4 (GSD I)] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl [129 mutaciones[mundolab.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4

    […] en los genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32, MKKS, ARL6, TTC8 y MKS1] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes:[mundolab.com] Enfermedad de Zellwegger), PPT1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), PYGM (Enfermedad de McArdle o GSD V) y SLC37A4 (GSD I)] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl [129 mutaciones[mundolab.com]

  • Encefalocele occipital

    […] de los genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216 y TMEM67 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Meckel , mediante la amplificación completa por PCR de los exones[ivami.com]

  • Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10

    Al poder estar las mutaciones hasta en 14 genes diferentes, e incluso existir un 25% de casos cuya causa genética se desconoce, IVAMI ofrece la posibilidad de comenzar el[ivami.com] BBS1, BBS10, BBS2, BBS3/ARL6, BBS4, BBS5, BBS6/MKKS, BBS7, BBS8/TTC8, BBS9/B1, BBS11/TRIM32, BBS12, BBS13/MKS1 y BBS14/CEP290 , respectivamente, y su posterior secuenciación[ivami.com] […] realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl , mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes[ivami.com]

  • Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5

    Al poder estar las mutaciones hasta en 14 genes diferentes, e incluso existir un 25% de casos cuya causa genética se desconoce, IVAMI ofrece la posibilidad de comenzar el[ivami.com] Las mutaciones en al menos 14 genes se han asociado con el síndrome de Bardet-Biedl, incluyendo BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9,[sindrome.review] Mutaciones en por lo menos 14 genes han sido asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl, incluyendo BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9[rarediseases.info.nih.gov]

  • Displasia tanatofórica tipo 2

    […] en los genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32, MKKS, ARL6, TTC8 y MKS1] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser [15 mutaciones en los genes:[mundolab.com] Enfermedad de Zellwegger), PPT1 (Lipofuscinosis Neuronal Ceroide), PYGM (Enfermedad de McArdle o GSD V) y SLC37A4 (GSD I)] Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl [129 mutaciones[mundolab.com]

Síntomas adicionales