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2 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen mitocondrial metionil tRNA formiltransferasa

  • Síndrome de Leigh

    El síndrome de Leigh (también llamado enfermedad de Leigh , encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda , encefalomiopatía necrotizante juvenil subaguda o simplemente encefalomiopatía necrotizante subaguda ) ( LS o SNEM , en inglés ) es una enfermedad neurodegenerativa neurometabólica progresivo, muy poco[…][es.wikipedia.org]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 15

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 Definición de la enfermedad La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de[…][orpha.net]

Síntomas adicionales