Síndrome de Tietz
Se han identificado al menos 2 mutaciones del gen MITF en las personas con síndrome de Tietz.[ivami.com]
Etiología El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14[orpha.net]
El síndrome de Tietz es debido a mutaciones en el gen MITF , situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p14.2-p14.1).[ivami.com]
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net]
Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com]
SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net]
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com]
Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net]
SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net]
Síndrome de Waardenburg tipo 2E
Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net]
Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com]
Esta proteína dirige la actividad de otros genes como el gen MITF .[ivami.com]
Síndrome de Waardenburg
Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com]
Las mutaciones en el gen PAX3 están asociadas con el SW1 y el SW3, mientras que el gen MITF está mutado en los casos del SW2.[femexer.org]
Esta proteína dirige la actividad de otros genes como el gen MITF .[ivami.com]
Síndrome de Klein-Waardenburg
SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net]
Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com]
Tipo I : asociado a mutaciones en el gen PAX3 Tipo IIa : asociado a mutaciones en el gene MITF Tipo IIb : asociado al locus WS2B Tipo IIc : asociado al locus WS2C Tipo IId[quimica.es]
Melanoma (mutaciones de CDK4)
Volver al Catálogo Código Tarifario : 71020 Componentes : El estudio incluye la determinación de la búsqueda de mutaciones en los genes CDKN2A, CDK4, MITF, MC1R, BAP1, POT1[cdb.hospitalclinic.org]
Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Preus
Etiología El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14[orpha.net]
Carcinoma hereditario de células renales
[…] en la vía metabólica diana de mutaciones en cáncer renal, se planteó que MITF era un gen candidato de susceptibilidad para ambos tumores, melanoma y cáncer renal», explica[abc.es]
[…] en cáncer renal, se hipotetizó que MITF era un gen candidato de susceptibilidad para ambos tumores, melanoma y cáncer renal”, explica Susana Puig, la única investigadora[agenciasinc.es]
Y, en caso de poseer alguno de ellos, la causa no tiene por qué ser la mutación MITF.[elimparcial.es]
Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía
En WS tipo 2, la microftalmía asociada al gen de factor de transcripción (MITF) está mutada y la mutación del mismo gen puede conducir al síndrome de Tietz.[intramed.net]