Create issue ticket

20 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen mitf

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Síndrome de Tietz

    Se han identificado al menos 2 mutaciones del gen MITF en las personas con síndrome de Tietz.[ivami.com] Etiología El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14[orpha.net] El síndrome de Tietz es debido a mutaciones en el gen MITF , situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p14.2-p14.1).[ivami.com]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net] Sólo un gen causante ha sido identificado, el factor de transcripción MITF mapeado en el cromosoma 3p12, pero quedan otros genes WS2 por descubrir.[audioglobalblog.blogspot.com]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    […] en la vía metabólica diana de mutaciones en cáncer renal, se planteó que MITF era un gen candidato de susceptibilidad para ambos tumores, melanoma y cáncer renal», explica[abc.es] […] en cáncer renal, se hipotetizó que MITF era un gen candidato de susceptibilidad para ambos tumores, melanoma y cáncer renal”, explica Susana Puig, la única investigadora[agenciasinc.es] Y, en caso de poseer alguno de ellos, la causa no tiene por qué ser la mutación MITF.[elimparcial.es]

  • Neoplasia cutánea

    Raramente se asocia melanoma familiar con mutaciones de los genes CD4 y MITF), se localiza en el cromosoma 9p21.[uv.es] La presencia de mutaciones en este gen también se relaciona con riesgo elevado de tumores gastrointestinales y pancreáticos. 3.4.Inmunosupresión: La inmunosupresión bien como[uv.es] El gen involucrado en este síndrome –CDKN2A-(Presente en el 40% de casos de melanoma familiar.[uv.es]

  • Carcinoma cutáneo de células escamosas

    Raramente se asocia melanoma familiar con mutaciones de los genes CD4 y MITF), se localiza en el cromosoma 9p21.[uv.es] La presencia de mutaciones en este gen también se relaciona con riesgo elevado de tumores gastrointestinales y pancreáticos. 3.4.Inmunosupresión: La inmunosupresión bien como[uv.es] El gen involucrado en este síndrome –CDKN2A-(Presente en el 40% de casos de melanoma familiar.[uv.es]

  • Eritroplasia de Queyrat

    Raramente se asocia melanoma familiar con mutaciones de los genes CD4 y MITF), se localiza en el cromosoma 9p21.[uv.es] La presencia de mutaciones en este gen también se relaciona con riesgo elevado de tumores gastrointestinales y pancreáticos. 3.4.Inmunosupresión: La inmunosupresión bien como[uv.es] El gen involucrado en este síndrome –CDKN2A-(Presente en el 40% de casos de melanoma familiar.[uv.es]

  • Vitreorretinopatía exudativa tipo 2

    Esta propuesta incluye la búsqueda de mutaciones en el gen MITF mediante las técnicas de SSCP y secuenciación.[scienti.colciencias.gov.co] […] responsable (MITF) del Síndrome de Waardenburg en la Isla de Providencia-Colombia: Estudios de SSCPs y secuenciación en el gen MITF.[scienti.colciencias.gov.co] […] en los Genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome de Waardemburg Tipo de producto: Producción bibliográfica - Trabajos en eventos (Capítulos de memoria) - Completo[scienti.colciencias.gov.co]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2

    Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net] Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 1

    Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net] SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2E

    Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net] Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] Esta propuesta incluye la búsqueda de mutaciones en el gen MITF mediante las técnicas de SSCP y secuenciación.[scienti.colciencias.gov.co]

Síntomas adicionales