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18 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen MITF

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  • Síndrome de Tietz

    Se han identificado al menos 2 mutaciones del gen MITF en las personas con síndrome de Tietz.[ivami.com] Etiología El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14[orpha.net] El síndrome de Tietz es debido a mutaciones en el gen MITF , situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p14.2-p14.1).[ivami.com]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2

    Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net] Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 1

    Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net] SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2E

    Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E).[orpha.net] Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] Esta proteína dirige la actividad de otros genes como el gen MITF .[ivami.com]

  • Síndrome de Waardenburg

    Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] Las mutaciones en el gen PAX3 están asociadas con el SW1 y el SW3, mientras que el gen MITF está mutado en los casos del SW2.[femexer.org] Esta proteína dirige la actividad de otros genes como el gen MITF .[ivami.com]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    SW Tipo 2A o Autosómico dominante o Mutaciones en el gen MITF o Localización: 3p14.1– p12.3 o Codifica factor de transcripción MITF o Diferenciación, crecimiento y sobrevida[slideshare.net] Se han identificado más de 35 mutaciones en el gen MITF en personas con síndrome de Waardenburg tipo II.[ivami.com] Tipo I : asociado a mutaciones en el gen PAX3 Tipo IIa : asociado a mutaciones en el gene MITF Tipo IIb : asociado al locus WS2B Tipo IIc : asociado al locus WS2C Tipo IId[quimica.es]

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    Volver al Catálogo Código Tarifario : 71020 Componentes : El estudio incluye la determinación de la búsqueda de mutaciones en los genes CDKN2A, CDK4, MITF, MC1R, BAP1, POT1[cdb.hospitalclinic.org]

  • Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Preus

    Etiología El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14[orpha.net]

  • Carcinoma hereditario de células renales

    […] en la vía metabólica diana de mutaciones en cáncer renal, se planteó que MITF era un gen candidato de susceptibilidad para ambos tumores, melanoma y cáncer renal», explica[abc.es] […] en cáncer renal, se hipotetizó que MITF era un gen candidato de susceptibilidad para ambos tumores, melanoma y cáncer renal”, explica Susana Puig, la única investigadora[agenciasinc.es] Y, en caso de poseer alguno de ellos, la causa no tiene por qué ser la mutación MITF.[elimparcial.es]

  • Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía

    En WS tipo 2, la microftalmía asociada al gen de factor de transcripción (MITF) está mutada y la mutación del mismo gen puede conducir al síndrome de Tietz.[intramed.net]

Síntomas adicionales