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20 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen med12

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  • Retraso mental sindrómico tipo Armfield ligado al X

    […] en el gen MED12 .[orpha.net] Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net] En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12 , Xq13).[orpha.net]

  • Retraso mental

    […] en el gen MED12 .[orpha.net] Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net] En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12 , Xq13).[orpha.net]

  • Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns

    […] en el gen MED12 .[orpha.net] Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net] En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12 , Xq13).[orpha.net]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 10

    […] en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] 62 genes implicados en formas precoces de Enfermedad de Alzheimer, Demencia Frontotemporal y Enfemedad de Parkinson.[mendelics.com] Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X[mendelics.com]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X[mendelics.com]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    El Panel de Autismo investiga mutaciones en los 43 genes principales asociados a autismo.[mendelics.com] Genes Analizados ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X[mendelics.com]

  • Retraso mental tipo 96 ligado al X

    […] en el gen MED12 .[orpha.net] Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net] En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12 , Xq13).[orpha.net]

  • Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al X

    El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org] En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12 , Xq13).[femexer.org] El asesoramiento genético, basado en un modo de herencia ligado al X, debe ofrecerse a pacientes a los que previamente se les ha identificado una mutación en el gen MED12[femexer.org]

  • Retraso mental sindrómico tipo Abidi ligado al X

    El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org] En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12 , Xq13).[femexer.org] El asesoramiento genético, basado en un modo de herencia ligado al X, debe ofrecerse a pacientes a los que previamente se les ha identificado una mutación en el gen MED12[femexer.org]

  • Retraso mental sindrómico tipo Shrimpton ligado al X

    El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org] En la familia Lujan original, se identificó como causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12 , Xq13).[femexer.org] El asesoramiento genético, basado en un modo de herencia ligado al X, debe ofrecerse a pacientes a los que previamente se les ha identificado una mutación en el gen MED12[femexer.org]

Síntomas adicionales