La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63, CEP135, CASC5 y PHC1.
[orpha.net]
Otras anomalías digitales incluyen sindactilia y braquidactilia. ATAXIA Y R.P. (ACAD tipo II) Es la asociación de distrofia retiniana y atrofia olivopontocerebelosa.
[asociaciondoce.com]
[…] maternaE13Displasia de la dentinaK00.5Xantinuria hereditariaE79.8Poliposis con capuchónD12.6Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arceE71.0Ausencia de dermatogifos sindactilia
[indacea.org]