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34 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen MCPH1

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  • Microcefalia primaria autosómica recesiva

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org] La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] […] p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Osteogénesis Imperfecta[hmgsalud.com.ar]

  • Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org] La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] […] p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Osteogénesis Imperfecta[hmgsalud.com.ar]

  • Microcefalia primaria tipo 4 autosómica recesiva

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org] La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] […] p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Osteogénesis Imperfecta[hmgsalud.com.ar]

  • Microcefalia primaria tipo 12 autosómica recesiva

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org] La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] […] p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Osteogénesis Imperfecta[hmgsalud.com.ar]

  • Microcefalia primaria tipo 13 autosómica recesiva

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org] La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] […] p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Osteogénesis Imperfecta[hmgsalud.com.ar]

  • Microcefalia autosómica dominante

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org] La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] Mutaciones en estos genes, no presentes en todos los pacientes (quedan genes causales por identificar), parecen provocar una reducción en la generación de neuronas corticales[femexer.org]

  • Microcefalia primaria tipo 11 autosómica recesiva

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] […] p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Osteogénesis Imperfecta[hmgsalud.com.ar] Mutaciones en estos genes, no presentes en todos los pacientes, parecen provocar una reducción en la generación de neuronas corticales cerebrales durante la neurogénesis embrionaria[orpha.net]

  • Hidrocefalia no sindrómica autosómica recesiva

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] Mutaciones en estos genes, no presentes en todos los pacientes, parecen provocar una reducción en la generación de neuronas corticales cerebrales durante la neurogénesis embrionaria[orpha.net] Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]

  • Microcefalia

    La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 , CEP135 , CASC5 y PHC1 .[orpha.net] Este proceso está causado por mutaciones heterocigóticas en los genes ASPM , CDK5RAP2 , CENPJ o MCPH1 . El cortex cerebral presenta paquigiria de predominio anterior.[ivami.com] Mutaciones en estos genes, no presentes en todos los pacientes, parecen provocar una reducción en la generación de neuronas corticales cerebrales durante la neurogénesis embrionaria[orpha.net]

  • Displasia epifisaria múltiple tipo 5

    […] p.SerS25X en el gen MCPH1 Secuenciación completa del gen MCPH1 Miotonía Congénita Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen CLCN1 Osteogénesis Imperfecta[hmgsalud.com.ar] […] p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11 Detección de mutaciones específicas Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1 Detección de la mutación[hmgsalud.com.ar] Síndrome De Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen ELANE L1, Síndrome De Secuenciación completa del gen L1CAM Leopard, Síndrome de Detección de las mutaciones[hmgsalud.com.ar]

Síntomas adicionales