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16 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen lztr1

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  • Neurofibroma

    Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis.[mayoclinic.org] En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis.[mayoclinic.org] La mutación del gen ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células. Schwannomatosis.[mayoclinic.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA9

    Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis.[mayoclinic.org] En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis.[mayoclinic.org] La mutación del gen ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células. Schwannomatosis.[mayoclinic.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA28

    Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis.[mayoclinic.org] En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis.[mayoclinic.org] La mutación del gen ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células. Schwannomatosis.[mayoclinic.org]

  • Neurofibromatosis tipo 2

    Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis.[mayoclinic.org] En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis.[mayoclinic.org] La mutación del gen ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células. Schwannomatosis.[mayoclinic.org]

  • Neurofibromatosis tipo 1

    Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis.[mayoclinic.org] En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis.[mayoclinic.org] La mutación del gen ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células. Schwannomatosis.[mayoclinic.org]

  • Catarata congénita autosómica recesiva tipo 5

    Las mutaciones delos genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis.[mayoclinic.org] En la actualidad, se sabe de dos genes que provocan la schwannomatosis.[mayoclinic.org] La mutación del gen ocasiona la pérdida de merlina, y causa la proliferación descontrolada de las células. Schwannomatosis.[mayoclinic.org]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    Genes Analizados NF1 NF2 SPRED1 El Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías identifica mutaciones en 21 genes relacionados con enfermedades como Síndrome de Noonan, Síndrome[mendelics.com] Genes Analizados A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 El Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles[mendelics.com]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Genes Analizados NF1 NF2 SPRED1 El Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatías identifica mutaciones en 21 genes relacionados con enfermedades como Síndrome de Noonan, Síndrome[mendelics.com] Genes Analizados A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 El Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles[mendelics.com]

  • Infertilidad femenina por defecto de implantación de origen genético

    En un pequeño número de individuos se han identificado mutaciones en otros genes que incluyen: A2ML1 ( alpha-2-macroglobulin like 1 ), BRAF ( B-Raf proto-oncogene, serine[ivami.com] […] threonine kinase ), KRAS ( KRAS proto-oncogene, GTPase ), LZTR1 ( leucine zipper like transcription regulator 1 ), MAP2K1 ( mitogen-activated protein kinase kinase 1 ), NRAS[ivami.com]

  • Síndrome de Noonan

    En un pequeño número de individuos se han identificado mutaciones en otros genes que incluyen: A2ML1 ( alpha-2-macroglobulin like 1 ), BRAF ( B-Raf proto-oncogene, serine[ivami.com] […] threonine kinase ), KRAS ( KRAS proto-oncogene, GTPase ), LZTR1 ( leucine zipper like transcription regulator 1 ), MAP2K1 ( mitogen-activated protein kinase kinase 1 ), NRAS[ivami.com]

Síntomas adicionales