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27 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen lrp5

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  • Osteoporosis - pseudoglioma

    La enfermedad está provocada por mutaciones en el gen LRP5, que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad 5.[femexer.org] Del gen a la serotonina Para llegar al punto clave -la serotonina- los investigadores iniciaron su trabajo centrados en la proteína LRP5.[consumer.es] Una de sus mutaciones conduce al desarrollo del síndrome de osteoporosis-pseudoglioma; otras mutaciones activan el efecto contrario, un exceso de masa ósea.[consumer.es]

  • Vitreorretinopatía exudativa familiar

    Este proceso se debe a mutaciones en los genes FZD4, LRP5 , y NDP .[ivami.com] La forma ligada al X está causada por una mutación en el gen Norrie Disease (Xp11.4).[orpha.net] Se han identificado más de 15 mutaciones en el gen LRP5 causantes de la enfermedad.[ivami.com]

  • Osteopetrosis

    El estudio genético resultó negativo para el gen CLCN7, hallándose una mutación heterocigota en el exón 2 del gen LRP5 de la mutación c.335G T;pGly112Val, compatible con osteopetrosis[analesdepediatria.org] Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.[analesdepediatria.org] Existen descritos 13 polimorfismos diferentes codificados en la región del gen y 6 mutaciones diferentes en los exones 2, 3 y 4 del gen LRP5, causantes de la OP AD (OPTA)[analesdepediatria.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    El estudio genético resultó negativo para el gen CLCN7, hallándose una mutación heterocigota en el exón 2 del gen LRP5 de la mutación c.335G T;pGly112Val, compatible con osteopetrosis[analesdepediatria.org] Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.[analesdepediatria.org] Existen descritos 13 polimorfismos diferentes codificados en la región del gen y 6 mutaciones diferentes en los exones 2, 3 y 4 del gen LRP5, causantes de la OP AD (OPTA)[analesdepediatria.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    El estudio genético resultó negativo para el gen CLCN7, hallándose una mutación heterocigota en el exón 2 del gen LRP5 de la mutación c.335G T;pGly112Val, compatible con osteopetrosis[analesdepediatria.org] Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.[analesdepediatria.org] Existen descritos 13 polimorfismos diferentes codificados en la región del gen y 6 mutaciones diferentes en los exones 2, 3 y 4 del gen LRP5, causantes de la OP AD (OPTA)[analesdepediatria.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    El estudio genético resultó negativo para el gen CLCN7, hallándose una mutación heterocigota en el exón 2 del gen LRP5 de la mutación c.335G T;pGly112Val, compatible con osteopetrosis[analesdepediatria.org] Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.[analesdepediatria.org] Existen descritos 13 polimorfismos diferentes codificados en la región del gen y 6 mutaciones diferentes en los exones 2, 3 y 4 del gen LRP5, causantes de la OP AD (OPTA)[analesdepediatria.org]

  • Prognatismo autosómico dominante

    El estudio genético resultó negativo para el gen CLCN7, hallándose una mutación heterocigota en el exón 2 del gen LRP5 de la mutación c.335G T;pGly112Val, compatible con osteopetrosis[analesdepediatria.org] Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.[analesdepediatria.org] Existen descritos 13 polimorfismos diferentes codificados en la región del gen y 6 mutaciones diferentes en los exones 2, 3 y 4 del gen LRP5, causantes de la OP AD (OPTA)[analesdepediatria.org]

  • Retinopatía vasoproliferativa periférica

    En los estudios de genes candidatos se han registrado mutaciones asociadas a ROP grave en NDP (Xp11.4-p11.3), FZD4 (11q14-q21) y LRP5 (11q13.4).[orpha.net]

  • Osteopetrosis dominante tipo 2

    La enfermedad está provocada por una mutación en el gen LRP5 (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), que resulta en un aumento de la osificación.[orpha.net] El estudio genético resultó negativo para el gen CLCN7, hallándose una mutación heterocigota en el exón 2 del gen LRP5 de la mutación c.335G T;pGly112Val, compatible con osteopetrosis[analesdepediatria.org] Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.[analesdepediatria.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA9

    El estudio genético resultó negativo para el gen CLCN7, hallándose una mutación heterocigota en el exón 2 del gen LRP5 de la mutación c.335G T;pGly112Val, compatible con osteopetrosis[analesdepediatria.org] Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.[analesdepediatria.org] Existen descritos 13 polimorfismos diferentes codificados en la región del gen y 6 mutaciones diferentes en los exones 2, 3 y 4 del gen LRP5, causantes de la OP AD (OPTA)[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales