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4 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen KCNQ3

  • Epilepsia neonatal familiar benigna

    Las mutaciones en el gen KCNQ2 son una causa mucho más común de la enfermedad que las mutaciones en el gen KCNQ3 .[ivami.com] Etiología La BFNE es un trastorno genéticamente heterogéneo debido a mutaciones en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24), codificando ambos para las subunidades del canal[orpha.net] Alrededor del 70% de las personas con BFNS tienen una mutación en el gen KCNQ2 o el gen KCNQ3 .[ivami.com]

  • Epilepsia infantil familiar benigna

    Las mutaciones en el gen KCNQ2 son una causa mucho más común de la enfermedad que las mutaciones en el gen KCNQ3 .[ivami.com] Etiología La BFNE es un trastorno genéticamente heterogéneo debido a mutaciones en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24), codificando ambos para las subunidades del canal[orpha.net] También se han encontrado mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2, y raramente en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24) que[orpha.net]

  • Convulsiones neonatales

    Las mutaciones en el gen KCNQ2 son una causa mucho más común de la enfermedad que las mutaciones en el gen KCNQ3 .[ivami.com] Etiología La BFNE es un trastorno genéticamente heterogéneo debido a mutaciones en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24), codificando ambos para las subunidades del canal[orpha.net] Alrededor del 70% de las personas con BFNS tienen una mutación en el gen KCNQ2 o el gen KCNQ3 .[ivami.com]

  • Convulsiones infantiles y coreoatetosis

    También se han encontrado mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2, y raramente en los genes KCNQ2 (20q13.33) y KCNQ3 (8q24) que[orpha.net]

Síntomas adicionales