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9 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen kcnj5

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  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Se han identificado al menos 4 mutaciones del gen KCNJ5 en las personas con hiperaldosteronismo familiar de tipo III.[ivami.com] Es probable que las mutaciones en el gen KCNJ5 den lugar a la producción de canales de potasio que son menos selectivos, permitiendo el paso de otros iones, principalmente[ivami.com]

  • Hiperaldosteronismo

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Se han identificado al menos 4 mutaciones del gen KCNJ5 en las personas con hiperaldosteronismo familiar de tipo III.[ivami.com] Es probable que las mutaciones en el gen KCNJ5 den lugar a la producción de canales de potasio que son menos selectivos, permitiendo el paso de otros iones, principalmente[ivami.com]

  • Fibrilación auricular

    Se han encontrado 15 mutaciones de ganancia y pérdida de función en los genes de canales de potasio, entre ellas mutaciones en KCNE1-5, KCNH2, KCNJ5 o ABCC9 entre otros.[es.wikipedia.org] También seis variaciones en genes de canales de sodio que incluyen SNC1-4B, SNC5A y SNC10A.[es.wikipedia.org] Este hallazgo condujo al mapeo de diferentes loci como 10q22-24, 6q14-16 y 11p15-5.3 y al descubrimiento de mutaciones asociadas a estos loci.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Andersen-Tawil

    […] de los genes KCNJ2 y KCNJ5 , respectivamente, y su posterior secuenciación.[ivami.com] En el 40 por ciento de los casos en los que no se han identificado mutaciones del gen KCNJ2 , la causa del síndrome de Andersen-Tawil generalmente se desconoce.[ivami.com] Sin embargo, se cree que las variaciones en al menos otro gen, el gen KCNJ5 ( potassium voltage-gated channel subfamily J member 5 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com]

  • Taquiarritmia

    Se han encontrado 15 mutaciones de ganancia y pérdida de función en los genes de canales de potasio, entre ellas mutaciones en KCNE1-5, KCNH2, KCNJ5 o ABCC9 entre otros.[es.wikipedia.org] También seis variaciones en genes de canales de sodio que incluyen SNC1-4B, SNC5A y SNC10A.[es.wikipedia.org] Este hallazgo condujo al mapeo de diferentes loci como 10q22-24, 6q14-16 y 11p15-5.3 y al descubrimiento de mutaciones asociadas a estos loci.[es.wikipedia.org]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 2

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Se han identificado al menos 4 mutaciones del gen KCNJ5 en las personas con hiperaldosteronismo familiar de tipo III.[ivami.com] Es probable que las mutaciones en el gen KCNJ5 den lugar a la producción de canales de potasio que son menos selectivos, permitiendo el paso de otros iones, principalmente[ivami.com]

  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 3

    Este proceso es debido a mutaciones en los genes CYP11B1 , CYP11B2 y KCNJ5 .[ivami.com] Se han identificado al menos 4 mutaciones del gen KCNJ5 en las personas con hiperaldosteronismo familiar de tipo III.[ivami.com] Es probable que las mutaciones en el gen KCNJ5 den lugar a la producción de canales de potasio que son menos selectivos, permitiendo el paso de otros iones, principalmente[ivami.com]

  • Deficiencia de renina

    Tipo III : causado por una mutación germinal en el gen KCNJ5 del canal de potasio.[empendium.com] En pacientes con adenomas suprarrenales en los cuales se ha demostrado una mutación del gen KCNJ5 los síntomas de hiperaldosteronismo son muy pronunciados.[empendium.com] En 50 % de los enfermos afectados por adenomas suprarrenales secretores de aldosterona se han demostrado mutaciones somáticas del gen KCNJ5 cuya expresión final determina[empendium.com]

  • Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides

    […] causada por una mutación en el gen KCNJ5, el cual codifica para un canal selectivo para el ion potasio.[elsevier.es] Sin embargo, publicaciones recientes han demostrado que APA del tipo esporádicos presentan entre un 14 al 65% de mutaciones en el gen KCNJ5.[elsevier.es] Se especula que el gen responsable estaría localizado en el cromosoma 7 (cr 7p22) asociado a HF-II. 3.- Diagnóstico de HF-III Es una forma autosómica dominante de hiperaldosteronismo[elsevier.es]

Síntomas adicionales