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34 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen KCNE1

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  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 1

    El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1[medicina.ufm.edu] En el caso del gen KCNE1, se han descrito hasta la fecha cinco mutaciones que inducen un 2%-5% de los casos del síndrome de QT largo y se cree que pueden alterar los complejos[es.translation.gencardio.org] Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).[decs.bvs.br]

  • Síndrome de QT largo

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br] El origen genético de la enfermedad fue descubierto a mediados de los años 90 y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos[orpha.net]

  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2

    El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1[medicina.ufm.edu] En el caso del gen KCNE1, se han descrito hasta la fecha cinco mutaciones que inducen un 2%-5% de los casos del síndrome de QT largo y se cree que pueden alterar los complejos[es.translation.gencardio.org] Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).[decs.bvs.br]

  • Torsade de pointes

    Estas mutaciones así como las del gen KCNE1 son responsables de defectos en el componente lento de la corriente rectificadora retardada de potasio (I Ks ) mientras que las[bago.com] Caus as d e T o r s a d e s d e Pointes E l s í n d r o m e c o n g é n i t o d e Q T largo es causado por mutaciones en cinco ge ne s, in cl uy en do KCNQ1 , HERG, SCN, KCNE1[es.scribd.com] Etiopatogenia Los síndromes congénitos de QT largo son causados por mutaciones en al menos cinco genes.[bago.com]

  • Síndrome de QT largo tipo 10

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br] El origen genético de la enfermedad fue descubierto a mediados de los años 90 y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos[orpha.net]

  • Síndrome de QT largo tipo 6

    El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1[medicina.ufm.edu] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br] […] o KCNE1, genes que codifican para canales de sodio y potasio.[medicina.ufm.edu]

  • Arritmia ventricular

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] En el caso del gen KCNE1, se han descrito hasta la fecha cinco mutaciones que inducen un 2%-5% de los casos del síndrome de QT largo y se cree que pueden alterar los complejos[es.translation.gencardio.org] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br]

  • Síndrome de HARP

    Causas [ editar ] La mutación en los genes ANK2 , KCNE1 , KCNE2 , KCNH2 , KCNQ1 , y SCLN5A , producen el síndrome.[es.wikipedia.org]

  • Antiarrítmico

    […] los genes KCNQ1 y KCNE1 , todas potenciales puntos de mutación y aberración funcional de canales de potasio y causantes, por ejemplo, de una variante familiar de fibrilación[es.wikipedia.org] […] auricular . [ 6 ] Similarmente, el gen SCN5A para uno de los canales de sodio y responsable por el síndrome de QT largo subtipo 3. [ 7 ] Uso clínico [ editar ] Potencial[es.wikipedia.org] Algunos genes como el HERG o el KCNE2 codifican subunidades protéicas de la corriente de potasio rectificadora rápida mientras que las subunidades lentas son codificadas por[es.wikipedia.org]

  • Displasia tanatofórica tipo 2

    […] en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1, SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1] Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético[mundolab.com] […] de los Dicumarínicos (Ampliado) [15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C,[mundolab.com] DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6, KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, Po3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1] Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita Sindrómica [175 mutaciones[mundolab.com]

Síntomas adicionales