Create issue ticket

32 Diagnósticos diferenciales para Mutación en el gen KCNE1

  • Síndrome de QT largo

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br] El origen genético de la enfermedad fue descubierto a mediados de los años 90 y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos[orpha.net]

  • Torsade de pointes

    Estas mutaciones así como las del gen KCNE1 son responsables de defectos en el componente lento de la corriente rectificadora retardada de potasio (I Ks ) mientras que las[bago.com] Caus as d e T o r s a d e s d e Pointes E l s í n d r o m e c o n g é n i t o d e Q T largo es causado por mutaciones en cinco ge ne s, in cl uy en do KCNQ1 , HERG, SCN, KCNE1[es.scribd.com] Etiopatogenia Los síndromes congénitos de QT largo son causados por mutaciones en al menos cinco genes.[bago.com]

  • Arritmia ventricular

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] En el caso del gen KCNE1, se han descrito hasta la fecha cinco mutaciones que inducen un 2%-5% de los casos del síndrome de QT largo y se cree que pueden alterar los complejos[es.translation.gencardio.org] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br]

  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 1

    El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1[medicina.ufm.edu] En el caso del gen KCNE1, se han descrito hasta la fecha cinco mutaciones que inducen un 2%-5% de los casos del síndrome de QT largo y se cree que pueden alterar los complejos[es.translation.gencardio.org] Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).[decs.bvs.br]

  • Síndrome de QT largo tipo 10

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br] El origen genético de la enfermedad fue descubierto a mediados de los años 90 y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos[orpha.net]

  • Síndrome de QT largo tipo 6

    El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1[medicina.ufm.edu] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br] […] o KCNE1, genes que codifican para canales de sodio y potasio.[medicina.ufm.edu]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB46

    El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1[scielo.conicyt.cl] […] o KCNE1, genes que codifican para canales de sodio y potasio 9-11 .[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Andersen-Tawil

    Mutaciones de la variedad Jervell Lange–Nielsen Corresponde a mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en los genes KCNQ1 y/o KCNE1 que codifican la corriente Is.[ecured.cu]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA33

    El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1[scielo.conicyt.cl] […] o KCNE1, genes que codifican para canales de sodio y potasio 9-11 .[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de QT largo tipo 13

    Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] El origen genético de la enfermedad fue descubierto a mediados de los años 90 y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos[orpha.net]

Síntomas adicionales