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155 Diagnósticos diferenciales para mutacion en el gen kcne1

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  • Síndrome de QT largo

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br]

  • Síndrome de QT largo tipo 5

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones en el gen KCNE1 inducen el 2-5% de los casos, dando lugar a SQTL tipo 5, el cual se cree que puede alterar tanto a Iks como a Ikr.[pediatriaintegral.es] La mayoría de las mutaciones (80%) están en el gen KCNQ1; las mutaciones en el gen KCNE1 se asocian a un curso más benigno.[itaca.edu.es]

  • Síndrome de QT largo tipo 3

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones en el gen KCNE1 inducen el 2-5% de los casos, dando lugar a SQTL tipo 5, el cual se cree que puede alterar tanto a Iks como a Ikr.[pediatriaintegral.es] La mayoría de las mutaciones (80%) están en el gen KCNQ1; las mutaciones en el gen KCNE1 se asocian a un curso más benigno.[itaca.edu.es]

  • Arritmia ventricular

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] Las mutaciones en el gen KCNE1 inducen el 2-5% de los casos, dando lugar a SQTL tipo 5, el cual se cree que puede alterar tanto a Iks como a Ikr.[pediatriaintegral.es]

  • Síndrome de QT largo tipo 2

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones en el gen KCNE1 inducen el 2-5% de los casos, dando lugar a SQTL tipo 5, el cual se cree que puede alterar tanto a Iks como a Ikr.[pediatriaintegral.es] La mayoría de las mutaciones (80%) están en el gen KCNQ1; las mutaciones en el gen KCNE1 se asocian a un curso más benigno.[itaca.edu.es]

  • Síndrome de QT largo tipo 13

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] Las mutaciones en el gen KCNE1 inducen el 2-5% de los casos, dando lugar a SQTL tipo 5, el cual se cree que puede alterar tanto a Iks como a Ikr.[pediatriaintegral.es]

  • Síndrome de QT largo tipo 9

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones en el gen KCNE1 inducen el 2-5% de los casos, dando lugar a SQTL tipo 5, el cual se cree que puede alterar tanto a Iks como a Ikr.[pediatriaintegral.es] La mayoría de las mutaciones (80%) están en el gen KCNQ1; las mutaciones en el gen KCNE1 se asocian a un curso más benigno.[itaca.edu.es]

  • Síndrome de QT largo tipo 15

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] Las mutaciones en el gen KCNE1 inducen el 2-5% de los casos, dando lugar a SQTL tipo 5, el cual se cree que puede alterar tanto a Iks como a Ikr.[pediatriaintegral.es]

  • Torsade de pointes

    Estas mutaciones así como las del gen KCNE1 son responsables de defectos en el componente lento de la corriente rectificadora retardada de potasio (I Ks ) mientras que las[bago.com] Caus as d e T o r s a d e s d e Pointes E l s í n d r o m e c o n g é n i t o d e Q T largo es causado por mutaciones en cinco ge ne s, in cl uy en do KCNQ1 , HERG, SCN, KCNE1[es.scribd.com] Mutaciones de la variedad Jervell-Lange-Nielsen Esta grave forma de SQTL está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en los genes KCNQ1 y/o KCNE1 que[enfermeria21.com]

  • Síndrome de QT largo tipo 10

    El síndrome de QT largo tipo 5, es debido a mutaciones en el gen KCNE1 ( potassium voltaje-gated cannel, IsK-related family, member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma[ivami.com] Las mutaciones de estos genes ( KCNQ1 , KCNH2 , KCNE1 , KCNE2 , CACNA1c , CAV3 , SCN5A , SCN4B ) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de[orpha.net] genes humanos, a saber: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y CAV3.[scielo.br]

Síntomas adicionales